Resultados del Programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa durante el período 2017-2021

Autores/as

Palabras clave:

RECIÉN NACIDO, TAMIZAJE NEONATAL, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS.

Resumen

Introducción: el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en Cuba constituye un programa preventivo genético de base poblacional que garantiza el diagnóstico y tratamiento precoz de seis entidades clínicas.

Objetivo: describir los resultados del programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa, en el periodo 2017-2021.

Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en 7 765 recién nacidos. Se determinó la cobertura al quinto día, las muestras no útiles y los resultados positivos de la pesquisa.  Se empleó el porcentaje como estadígrafo para variables cualitativas.

Resultados: la cobertura del programa al quinto día fue de 88,60 %. Del total de muestras analizadas, 469 (6,03 %) fueron no útiles por un inadecuado proceder en la toma y conservación de la muestra. Se obtuvieron 81 (1,04 %) resultados positivos por el SUMA. En ninguno de ellos se confirmó la enfermedad.

Conclusiones: la cobertura del 100 % no se alcanzó al quinto día, sino posterior a ella, evidenciando que existen aún dificultades en la obtención, conservación y transporte de la muestra biológica evidenciadas en el porciento de muestras no útiles. Ambos factores conjuntamente con la prematuridad, la medicación con antibióticos y la lactancia antes de la prueba, podrían incidir en las interferencias de falsos positivos obtenidos en el análisis SUMA. No se constató ninguna de las seis enfermedades que se pesquisa en el período de estudio, evidenciándose la baja prevalencia de estas enfermedades en el municipio.

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Biografía del autor/a

Yuselis Torres-Sánchez, Centro Municipal de Genética Médica. Municipio La Lisa. Policlínico Cristóbal Labra

Licenciada en Enfermería. Máster en atención integral a la mujer. Máster en Asesoramiento Genético

Roberto Lardoeyt-Ferrer, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas Manuel Fajardo.

Doctor en Medicina. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Investigador Titular

Miladys Orraca-Castillo, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana

Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Investigadora Titular

Maydelin Valdés-Sánchez, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Medicina Julio Trigo

Licenciada en Educación, Especialidad Biología. Máster en Educación Médica. Profesora auxiliar

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Publicado

2023-08-15

Cómo citar

1.
Torres-Sánchez Y, Lardoeyt-Ferrer R, Orraca-Castillo M, Valdés-Sánchez M. Resultados del Programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa durante el período 2017-2021. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 15 de agosto de 2023 [citado 19 de septiembre de 2025];27:e5928. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928

Número

Vol. 27 (2023): (Sistema de Publicación Continua)

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