Resultados del Programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa durante el período 2017-2021

Autores/as

Palabras clave:

RECIÉN NACIDO, TAMIZAJE NEONATAL, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS.

Resumen

Introducción: el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en Cuba constituye un programa preventivo genético de base poblacional que garantiza el diagnóstico y tratamiento precoz de seis entidades clínicas.

Objetivo: describir los resultados del programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa, en el periodo 2017-2021.

Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en 7 765 recién nacidos. Se determinó la cobertura al quinto día, las muestras no útiles y los resultados positivos de la pesquisa.  Se empleó el porcentaje como estadígrafo para variables cualitativas.

Resultados: la cobertura del programa al quinto día fue de 88,60 %. Del total de muestras analizadas, 469 (6,03 %) fueron no útiles por un inadecuado proceder en la toma y conservación de la muestra. Se obtuvieron 81 (1,04 %) resultados positivos por el SUMA. En ninguno de ellos se confirmó la enfermedad.

Conclusiones: la cobertura del 100 % no se alcanzó al quinto día, sino posterior a ella, evidenciando que existen aún dificultades en la obtención, conservación y transporte de la muestra biológica evidenciadas en el porciento de muestras no útiles. Ambos factores conjuntamente con la prematuridad, la medicación con antibióticos y la lactancia antes de la prueba, podrían incidir en las interferencias de falsos positivos obtenidos en el análisis SUMA. No se constató ninguna de las seis enfermedades que se pesquisa en el período de estudio, evidenciándose la baja prevalencia de estas enfermedades en el municipio.

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Biografía del autor/a

Yuselis Torres-Sánchez, Centro Municipal de Genética Médica. Municipio La Lisa. Policlínico Cristóbal Labra

Licenciada en Enfermería. Máster en atención integral a la mujer. Máster en Asesoramiento Genético

Roberto Lardoeyt-Ferrer, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas Manuel Fajardo.

Doctor en Medicina. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Investigador Titular

Miladys Orraca-Castillo, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana

Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Investigadora Titular

Maydelin Valdés-Sánchez, Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Medicina Julio Trigo

Licenciada en Educación, Especialidad Biología. Máster en Educación Médica. Profesora auxiliar

Citas

1. García-Flores EP, Herrera-Maldonado N, Hinojosa-Trejo MA, Vergara M, Halley-Castillo ME. Avances y logros del programa de tamiz metabólico neonatal (2012-2018). Acta Pediatr Mex [Internet]. 2018 [citado 12/10/2022]; SI(39):57S-65S. Disponible en: https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1722

2. Lüders A, Blankenstein O, Brockow I, Ensenauer R, Lindner M, Schulze A. Neonatal Screening for Congenital Metabolic and Endocrine Disorders. Dtsch Arztebl Int [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 118:101–8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8200684/

3. Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Rev Cuba Salud Pública [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 47(1):e2191. Disponible en: https://revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2191

4. Viera IC. Más de 100 años de evolución en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Rev Cuba Genética Comunitaria [Internet]. 2020 [citado 12/10/2022]; 13(2):e151. Disponible en: http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/151/173

5. Hohenfellner K, Elenberg E, Ariceta G, Nesterova G, Soliman NA, Topaloglu R. Newborn Screening : Review of its Impact for Cystinosis. Cells [Internet]. 2022 [citado 12/10/2022]; 11(7):1109. Disponible en: https://www.mdpi.com/2073-4409/11/7/1109

6. Sikonja J, Groselj U, Scarpa M, Marca G, Cheillan D, Kölker S, et al. Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe. Int J Neonatal Screen [Internet]. 2022 [citado 12/10/2022]; 8(2):31. Disponible en: https://www.mdpi.com/2409-515X/8/2/31

7. Herrera-maldonado N, Vergara-vázquez M, Hinojosa-trejo MA, García-flores EP. Retos del Programa de Tamiz Metabólico de la Secretaría de Salud, México. Acta Pediatr Mex [Internet]. 2018 [citado 12/10/2022]; 39(Supl.):1S-4S. Disponible en: https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1716

8. Faustino A, Ortiz H, Cristina M, Tomalá P, Suárez F. Intervención de enfermería en embarazadas para el aumento del tamizaje neonatal. Rev Kill Salud y Bienestar Vol [Internet]. 2019 [citado 12/10/2022]; 3(2):13–9. Disponible en: https://pdfs.semanticscholar.org/52fb/57e25a41541f27e78478f0a27490cd68a165.pdf

9. Rodríguez S, Zuluaga, Juan Sebastián Silva, Leonardo Velasco A. Panorama mundial del tamizaje neonatal, ¿cuál es la situación en Colombia? Rev Semilleros Med [Internet]. 2019 [citado 12/10/2022]; 13(1):105–18. Disponible en: https://www.umng.edu.co/documents/20127/432008/Semilleros+13-1.pdf

10. Galán-Rodas, Edén, Milagros Dueñas, Sergio Obando SM. Tamizaje neonatal en el Perú: ¿hacia dónde vamos? Rev Peru Med Exp Salud Publica [Internet]. 2013 [citado 12/10/2022]; 30(4):724–5. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/363/36329481035.pdf

11. Barrios Herrera CA. Panorama epidemiológico de las Enfermedades Metabólicas detectadas por Tamiz en el Estado de San Luis Potosí [Tesis de Grado]. Benemérita Universidad Autónoma de San Luis Potosí; 2020 [citado 12/10/2022]. Disponible en: http://repositorioinstitucional.uaslp.mx/xmlui/handle/i/7159

12. Yinet Oliva López RGG. Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río [Internet]. 2014 [citado 12/10/2022]; 18(1):66–75. Disponible en: http://www.revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1469

13. Graciela Queiruga AL, Cristina Ferolla MM, Cecilia Queijo PG. Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre. Montevideo: BPS. Seguridad Social Salud Y Administracion. Centro de Estudios , 2010 [citado 12/10/2022]. Disponible en: https://pmb.parlamento.gub.uy/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=73831

14. Carvallo BC, Ortega IP. Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz neonatal. Med Univ [Internet]. 2007 [citado 12/10/2022]; 9(34):3–6. Disponible en: http://eprints.uanl.mx/8432/

15. Vela Amieva M, Belmt Martinez L., et al. Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Pediátrica México [Internet]. 2009 [citado 12/10/2022]; 30(3):156–62. Disponible en: https://biblat.unam.mx/es/revista/acta-pediatrica-de-mexico/articulo/frecuencia-de-enfermedades-metabolicas-congenitas-susceptibles-de-ser-identificadas-por-el-tamiz-neonatal

16. Bohorquez M, Denisse J. Prevalencia de fenilcetonuria en neonatos en Ecuador mediante tamizaje metabólico en el periodo marzo 2018 a febrero 2021 [Tesis de Grado]. Ecuador: Universidad De Guayaquil, Facultad de Ciencias de la Salud; 2022 [citado 12/10/2022]. Disponible en: http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/61341

17. Treatment C, Care L. Target Diseases for Neonatal Screening in Germany. Dtsch Arztebl Int [Internet]. 2022 [citado 12/10/2022]; 119:306–16. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9450505/

18. Jazminia A, Moreno A, Jacqueline L, Rodríguez P. Resultados del diagnóstico neonatal del Déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo: 2015-2019. Revista Cubana de Genética Comunitaria [Internet]. 2020 [citado 12/10/2022]; 13(3):119. Disponible en: http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/119

19. Jomarr KB, Chang T, Mar A, Esther E, Hern S, Pedi H, et al. Caracterización clínica y epidemiológica de la fenilcetonuria en la provincia Holguín, Cuba. Correo Científico Médico [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 25(4): e4025. Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/4025

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Publicado

2023-08-15

Cómo citar

1.
Torres-Sánchez Y, Lardoeyt-Ferrer R, Orraca-Castillo M, Valdés-Sánchez M. Resultados del Programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa durante el período 2017-2021. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 15 de agosto de 2023 [citado 15 de septiembre de 2025];27:e5928. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928

Número

Vol. 27 (2023): (Sistema de Publicación Continua)

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