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Hipomelanosis de Ito. Presentación de un caso / Hypomelanosis of Ito. A case report
Resumen
La hipomelanosis de ito, es un síndrome neurocutáneo con un grado de despigmentación dérmica variable y alteraciones del neurodesarrollo. Se realiza el examen físico-genético a un niño de dos años de edad, observando manchas hipocrómicas, así como otras dismorfias en la cara y el cráneo que se asocian con esta enfermedad, cuyo riesgo de recurrencia es bajo. Después de revisada la literatura médica se confirmó el diagnóstico de la afección para ofrecer adecuado asesoramiento genético a familias con personas afectadas.
DeCS: HIPOMELANOSIS DE ITO/síndrome, NEUROCUTÁNEO/máculas, HIPOCRÓMICAS/enfermedades genéticas de la piel.
ABSTRACT
Hypomelanosis of Ito is a Neurocutaneous Syndrome with a variable degree of dermal depigmentation and neurological disorders. A physical-genetic examination was performed to a two-year old boy presenting hypochromic stains, dysmorphias in face and skull associated with this condition which recurrence risk is low. After revising the medical literature the diagnosis was confirmed to offer the necessary genetic advice to families with patients suffering from this syndrome.
DeCS: Hypomelanosis of Ito/syndrome, Neurocutaneous/hypochromic, maculae/genetic skin disease.
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