Hipomelanosis de Ito. Presentación de un caso / Hypomelanosis of Ito. A case report

Autores/as

  • Deysi Licourt Otero Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Instructora. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Prisca Saray Núñez Milián Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Instructora. Centro Municipal de Genética Médica, Consolación del Sur.
  • Estrella Labrador Rodríguez Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Instructora. Centro Municipal de Genética Médica, Consolación del Sur.
  • Yazmín Contreras Contreras Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Instructora. Centro Municipal de Genética Médica, Consolación del Sur.
  • Ilena A. Díaz Hernández Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético. Centro Municipal de Genética Médica, Consolación del Sur.

Resumen

La hipomelanosis de ito, es un síndrome neurocutáneo con un grado de despigmentación dérmica variable y alteraciones del neurodesarrollo. Se realiza el examen físico-genético a un niño de dos años de edad, observando manchas hipocrómicas, así como otras dismorfias en la cara y el cráneo que se asocian con esta enfermedad, cuyo riesgo de recurrencia es bajo. Después de revisada la literatura médica se confirmó el diagnóstico de la afección para ofrecer adecuado asesoramiento genético a familias con personas afectadas.

DeCS: HIPOMELANOSIS DE ITO/síndrome, NEUROCUTÁNEO/máculas, HIPOCRÓMICAS/enfermedades genéticas de la piel.

ABSTRACT

Hypomelanosis of Ito is a Neurocutaneous Syndrome with a variable degree of dermal depigmentation and neurological disorders. A physical-genetic examination was performed to a two-year old boy presenting hypochromic stains, dysmorphias in face and skull associated with this condition which recurrence risk is low. After revising the medical literature the diagnosis was confirmed to offer the necessary genetic advice to families with patients suffering from this syndrome.

DeCS: Hypomelanosis of Ito/syndrome, Neurocutaneous/hypochromic, maculae/genetic skin disease.

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Citas

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Publicado

2011-07-01

Cómo citar

1.
Licourt Otero D, Núñez Milián PS, Labrador Rodríguez E, Contreras Contreras Y, Díaz Hernández IA. Hipomelanosis de Ito. Presentación de un caso / Hypomelanosis of Ito. A case report. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 1 de julio de 2011 [citado 28 de agosto de 2025];15(2):281-8. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/779

Número

Vol. 15 Núm. 2 (2011)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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