Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso
Palabras clave:
Epidermólisis ampollosa/complicaciones.Resumen
La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.
Descargas
Citas
1. Miranda Gómez A, Frías Ancona G, Hierro Orozco S. Epidermólisis ampollosa. Revisión clínica. Revista Mexicana de Pediatría. [Internet]. 2003 [Citado 31 Mar 2010]; 70(1): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2003/sp031h.pdf
2. Cordero MC, González BS, Castillo AC, Morales CE, Misad SC, Ruiz EF. Epidermólisis bulosa distrófica recesiva. Caso clínico. Rev Méd Chile. [Internet]. 2004[Citado 31 Mar 2010]; 132(5): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=s0034 -98872004000500012&script=sci_arttext
3. Balleste López I, Campo González A, Reyes Degournay R, Sanfiel Ferrer A. Epidermolisis bulosa, a propósito de un caso. Rev Cubana Pediatr. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 80(1): [Aprox. 8p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034 -75312008000100014&lng=es&nrm=iso&tlng=es
4. Ruiz Villaverde R, Blasco Melguizo J, Sánchez Cano D, Viciana Martínez L. Epidermólisis ampollosa juntural (tipo Herlitz). Med Cutan Iber Lat Am. [Internet]. 2006 [Citado 31 Mar 2010]; 34(5): [aprox. 2p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2006/mc065h.pdf
5. Fine JD, Eady RAJ, Bauer JA, Bauer JW , Bruckner-Tuderman L , Heagerty A , et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 58(6): [Aprox. 19p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18374450
6. Baquero Fernández C, Herrera Ceballos E, López Gutiérrez JC, De Lucas Laguna R, Romero Gómez J, Serrano Martínez MC. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bulosa hereditaria. [Internet]. Madrid; 2008 [citado 31 mar 2010]. Disponible en: http://www.msc.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/docs/epidermolisisBullosa.pdf
7. Weinel S, Lucky AW, Uitto J, Pfendner EG, Choo D. Dystrophic epidermolysis bullosa with one dominant and one recessive mutation of the COL7A1 gene in a child with deafness. Pediatr Dermatol. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 25(2): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18429782
8. Fine JD, Mellerio J. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa. Epithelial associated tissues.J Am Acad Dermatol. [Internet]. 2009 [Citado 31 Mar 2010]; 61(3): [Aprox. 17p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19700010
9. Narendran V, Steven B. Epidermolysis Bullosa. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Diseases of the Fetus and Infant. Philadelphia: Mosby, An Imprint of Elsevier; 2006. [Aprox. 4p.] Disponible en: http://www.amazon.com/Fanaroff-Martins-Neonatal-Perinatal-Medicine-Diseases/dp/0323029663
10. Yiasemides E, Walton J, Marr P, Villanueva EV, Murrell DF. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol. [Internet]. 2006 [Citado 31 Mar 2010]; 28(5): [Aprox. 7p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17012912
11. Yancey KB. The Pathophysiology of autoinmune blistering diseases. Journal of Clinical Investigation. [Internet]. 2005 [Citado 31 Mar 2010]; 115(4): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://www.jci.org/articles/view/24855
12. Valdivielso M, Hernanz JM. Epidermólisis ampollosa simple hereditaria. Acta Pediatr Esp. 2008; 66:25-6.
13. Salas JC. Las epidermolisis bulosas. Med Cutan Iber Lat Am. [Internet]. 2007 [Citado 31 Mar 2010]; 35(4): [Aprox. 2p.]. Disponible en: http://www.medcutan-ila.org/articulos/2007/4/pdf/07-034.pdf
14. Fine JD, Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa: Etiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Care and Therapy Wien. New York: Springer Verlag GmbH; 2009. Disponible en: http://www.springer.com/medicine/dermatology/book/978-3-211-79270-4

Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).