Aspectos moleculares y asesoramiento genético de los síndromes de sobrecrecimiento

Autores/as

  • Reinaldo Menéndez García Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Anitery Travieso Téllez Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río, Cuba.
  • Miladys Orraca Castillo Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Auxiliar. Máster en Atención Integral al Niño. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
  • Deysi Licourt Otero Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y de Segundo Grado en Genética Clínica. Asistente. Máster en Atención Integral al Niño. Investigadora Agregada. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Palabras clave:

Crecimiento/genética, Desarrollo infantil.

Resumen

El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.

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Publicado

2012-12-17

Cómo citar

1.
Menéndez García R, Travieso Téllez A, Orraca Castillo M, Licourt Otero D. Aspectos moleculares y asesoramiento genético de los síndromes de sobrecrecimiento. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 17 de diciembre de 2012 [citado 13 de octubre de 2025];16(6):116-31. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1000

Número

Vol. 16 Núm. 6 (2012)

Sección

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