Caracterización del síndrome de Down en la población pediátrica

Autores/as

  • Odilkys Cala Hernández Licenciada en Defectología. Máster en Atención Integral al Niño. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.

Palabras clave:

Síndrome de Down, Familia, Enfermedades genéticas congénitas.

Resumen

Introducción: el Síndrome de Down es una enfermedad genética que constituye la primera causa de retraso mental. El incremento de la calidad de vida en la población, el desarrollo de herramientas para el asesoramiento genético, el mejoramiento de los servicios de salud y educación, que incluyen la rehabilitación, motivan al continuo esfuerzo por el dominio de la enfermedad.
Objetivo: caracterizar clínica-epidemiológicamente el Síndrome de Down en la población pediátrica de Pinar del Río.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Down atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por 110 pacientes menores de 17 años, 11 meses y 29 días. Se revisaron las historias clínicas y se realizó un consentimiento informado.
Resultados: predominaron los pacientes del sexo femenino, la edad materna de mayor riesgo para la presentación del Síndrome de Down fue el grupo de edades comprendido entre 31-35 años. Los defectos congénitos cardiovasculares que se presentaron con mayor frecuencia fueron la comunicación interventricular y comunicación interauricular. El mayor porciento de los casos con cariotipo anormal correspondió a trisomía libre.
Conclusiones: con el estudio clínico y epidemiológico se logra un mejor manejo de las secuelas discapacitantes de la enfermedad, y se aportan datos científicos necesarios para el asesoramiento genético. Se realizó un estudio en 110 pacientes menores de 18 años, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica en la ciudad de Pinar del Río (Cuba) durante los años 1993-2011.

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Citas

1. Lorenzi H, Duvall N, Cherry SM, Reeves RH, Roper RJ. PCR prescreen for genotyping the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Biotechniques [serie en Internet]. Ene 2010 [citado 5 Oct 2011]; 48(1): [aprox. 9 pantallas]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2955870/pdf/nihms240611.pdf

2. Boff J, Aquino Caregnato RC. História oral de mulheres com filhos portadores de Síndrome de Down. Texto & contexto enferm [serie en Internet]. Jul-Sep 2008 [citado 5 Oct 2011]; 17(3): [aprox. 9 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.br/pdf/tce/v17n3/a20v17n3.pdf

3. Cammarata-Scalisi F, Da Silva G, Cammarata-Scalisi G, Sifuentes A. Historia del Síndrome de Down. Un recuento lleno de protagonistas. Can Pediatr [serie en Internet]. 2010 [citado 5 Oct 2011]; 34(3): [aprox. 3 pantallas]. Disponible en: http://www.scptfe.com/inic/download.php?idfichero=533

4. Guedj F, Sébrié C, Rivals I, Ledru A, Paly E, Bizot JC, et al. Green Tea Polyphenols Rescue of Brain Defects Induced by Overexpression of DYRK1A. Plos ONE [serie en Internet]. Feb 2009 [citado 5 Oct 2011]; 4(2): [aprox. 8 pantallas]. Disponible en: http://www.plosone.org/article/fetchObjectAttachment.action;jsessionid=ED2B9E86B3705FF92D533EB70AE8DCB5?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0004606&representation=PDF.

5. Colectivo de autores. Por la vida. Estudio psicosocial de las personas con discapacidades y estudio psicopedagógico social y clínico-genético de las personas con retraso mental en Cuba. Ciudad de La Habana: Casa Editorial Abril,2003.

6. Alves-Sampaio A, Troca-Marín JA, Montesinos ML. NMDA-mediated regulation of DSCAM dendritic local translation is lost in a mouse model of Down's syndrome. J Neurosci [serie en Internet]. Oct 2010 [citado 5 Oct 2011]; 30(40): [aprox. 12 pantallas]. Disponible en: http://www.jneurosci.org/content/30/40/13537.full.pdf+html

7. Lyle R, Béna F, Gagos S, Gehrig C, Lopez G, Schinzel A, et al. Lyle et al. Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21. Eur J Hum Genet [serie en Internet]. 2009 [citado 5 Oct 2011]; 17: [aprox. 13 pantallas]. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v17/n4/pdf/ejhg2008214a.pdf

8. Netzer WJ, Powell C, Nong Y, Blundell J, Wong L, Duff K, et al. Lowering beta-amyloid levels rescues learning and memory in a Down syndrome model. PLoS One [serie en Internet]. Jun 2010 [citado 5 Oct 2011]; 5(6): [aprox. 5 pantallas]. Disponible en: http://www.plosone.org/article/fetchObjectAttachment.action;jsessionid=EEFEE4D2E7B6400883E6B61884332B11?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0010943&representation=PDF

9. Sussan TE, Yang A, Li F, Ostrowski MC, Reeves RH. Trisomy represses apc(min)-mediated tumours in mouse models of Down's syndrome. Nature [serie en Internet]. Ene 2008 [citado 5 Oct 2011]; 451(3): [aprox. 4 pantallas]. Disponible en: http://www.nature.com/nature/journal/v451/n7174/pdf/nature06446.pdf

10. Korbel JO, Tirosh-Wagner T, Eckehart Urban A, Chen XN, Kasowski M, Dai L, et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci [serie en Internet]. Jul 2009 [citado 5 Oct 2011]; 106(29): [aprox. 6 pantallas]. Disponible en: http://www.pnas.org/content/106/29/12031.full.pdf+html

11. Stankiewicz MJ, Crispino JD. ETS2 and ERG promote megakaryopoiesis and synergize with alterations in GATA-1 to immortalize hematopoietic progenitor cells. Blood [serie en Internet]. Abr 2009 [citado 5 Oct 2011]; 113(14): [aprox. 11 pantallas]. Disponible en: http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/113/14/3337.full.pdf+html

12. Jijón M. Genética y Síndrome de Down. Características generales. En: Jijón M. Síndrome de Down. Pautas mínimas para su entendimiento y atención. 2a ed. Quito: G&R Imprenta; 2010. p. 33-46

13. Voronov SV, Frere SG, Giovedi S, Pollina EA, Borel C, Zhang H, et al. Synapjanine 1-linked phosphoinositide dishomeostasis and cognitive deficits in mouse models of Down's syndrome. Proc Natl Acad Sci [serie en Internet]. Jun 2008 [citado 5 Oct 2011]; 105(27): [aprox. 6 pantallas]. Disponible en: http://www.pnas.org/content/105/27/9415.full.pdf+html

14. Jijón M. El niño y niñas Down ante las enfermedades. Características generales. En: Jijón M. Síndrome de Down. Pautas mínimas para su entendimiento y atención. 2a ed. Quito: G&R Imprenta; 2010. p. 132-5

15. Kimura R, Kamino K, Yamamoto M, Nuripa A, Kida T, Kazui H, et al. The DYRK1A gene, encoded in chromosome 21 Down syndrome critical region, bridges between â-amyloid production and tau phosphorylation in Alzheimer disease. Hum. Mol. Genet [serie en Internet]. 2007 [citado 5 Oct 2011]; 16(1): [aprox. 9 pantallas]. Disponible en: http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/1/15.full.pdf+html

16. Trazzi S, Mitrugno VM, Valli E, Fuchs C, Rizzi S, Guidi S, et al. APP-dependent up regulation of Ptch1 underlies proliferation impairment of neural precursors in Down syndrome. Hum Mol Genet [serie en Internet]. Ene 2011 [citado 5 Oct 2011]; 20(8): [aprox. 14 pantallas]. Disponible en: http://hmg.oxfordjournals.org/content/20/8/1560.full.pdf+html

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Publicado

2013-08-28

Cómo citar

1.
Cala Hernández O. Caracterización del síndrome de Down en la población pediátrica. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de agosto de 2013 [citado 29 de agosto de 2025];17(4):33-4. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1037

Número

Vol. 17 Núm. 4 (2013)

Sección

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