Estrategia de evaluación genética en el Síndrome West

Autores/as

  • Deysi Licourt Otero Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral, Especialista de Primer y Segundo Grados en Genética Clínica. Centro Provincial de Genética Médica. Asistente. Pinar del Río.
  • Anitery Travieso Téllez Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Centro Provincial de Genética Médica. Instructora. Pinar del Río.

Palabras clave:

Síndrome West/etiología/diagnóstico, Epilepsia genética/clasificación/diagnóstico.

Resumen

Introducción: la epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar.
Objetivo: diseñar  una estrategia para la evaluación genética del Síndrome West.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en pacientes con diagnóstico de Síndrome West atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río desde el primero de enero del 2010 al 31 de Agosto del 2011.
Resultados: predominó el Síndrome  West  en el sexo masculino, con debut de los síntomas entre 4 y 6 meses. Se obtuvo una alta correspondencia entre el diagnóstico de la enfermedad y la identificación de antecedentes prenatales positivos. La amenaza de aborto, el parto pretérmino y la hipoxia neonatal fueron las causas perinatales más atribuidas al desarrollo de la enfermedad. El examen físico dismorfológico fue positivo en la mayoría de los pacientes y aportó elementos que ofrecieron el diagnóstico en casos sin etiología definida. Las pruebas metabólicas y cromosómicas, resultaron útiles en la identificación etiológica del Síndrome West. Se diseñó  una estrategia de evaluación genética para los pacientes con Síndrome  West.
Conclusiones: la caracterización del Síndrome West según los protocolos de estudio, facilitó el manejo de forma integral,  permitió identificar las causas responsables del trastorno y se diseñó la estrategia para la evaluación genética de los niños con esta enfermedad.

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Citas

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Publicado

2013-02-08

Cómo citar

1.
Licourt Otero D, Travieso Téllez A. Estrategia de evaluación genética en el Síndrome West. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 8 de febrero de 2013 [citado 29 de agosto de 2025];17(1):63-72. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/695

Número

Vol. 17 Núm. 1 (2013)

Sección

ARTÍCULO ORIGINAL

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