Displasia espondiloepifisaria congénita

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Centro Provincial de Genética Médica Holguín.

Palabras clave:

OSTEOCONDRODISPLASIAS, CROMOSOMAS HUMANOS PAR 12, COLÁGENO TIPO II.

Resumen

Introducción: la displasia espondiloepifisaria congénita, es un tipo de displasia ósea manifiesta desde la etapa de lactante, se produce por mutaciones en el gen COL2A1, ubicado en el cromosoma 12, causando defectos en el colágeno de tipo II, un componente principal del cartílago. Este tipo de colágeno también se encuentra el cuerpo vítreo del ojo y en los discos intervertebrales. Esta enfermedad se caracteriza por baja talla a predominio del tórax, resultando corto por la platispondilia grave causante de las deformidades.

 

Caso clínico: se presenta una paciente de 12 años que desde los seis meses se observó deformidad en la columna lumbar. Presenta baja talla con deformidad torácica, ensanchamiento en la articulación de codos y rodillas. Se le solicitó a la familia autorización para varios estudios radiológicos, así como examen físico y tomarle fotos que ayudarían en el diagnóstico clínico.

 

Conclusiones: considerándose importante el seguimiento multidisciplinario entre ortopédico, radiólogo y genetista clínico para efectuar un diagnóstico correcto. Lográndose el mismo gracias a la utilización de una herramienta eficaz, el método clínico o de patrón. Esto permitió ofrecer un adecuado seguimiento y asesoramiento genético a esta familia.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana, Centro Provincial de Genética Médica Holguín.

Médica. Especialista de Primero Grado en Medicina General Integral y Especialista Segundo Grado Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Investigador Agregado. Profesor Auxiliar.

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Publicado

2017-12-28

Cómo citar

1.
Santana EE. Displasia espondiloepifisaria congénita. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de diciembre de 2017 [citado 24 de diciembre de 2025];22(1):185-91. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3296

Número

Vol. 22 Núm. 1 (2018)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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