Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción de la Pedraja. Centro Provincial de Genética de Holguín. Cuba. http://orcid.org/0000-0002-0295-1390
  • Anavíes Delsy Peña Hernández Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción de la Pedraja. Centro Provincial de Genética de Holguín. Cuba. http://orcid.org/0000-0002-3453-9763

Palabras clave:

MALFORMACIONES ANORRECTALES, POLIDACTILIA, APÉNDICE, ANO IMPERFORADO, DEFORMIDADES ADQUIRIDAS DEL OÍDO.

Resumen

Introducción: el Síndrome Townes-Brocks enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada defectos congénitos nivel de oído externo,  anorrectales y en  la parte distal de extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen  SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1.

Presentación de caso: se presenta una lactante de 9 meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndice preauriculares y primer dedo bífido, realizándose de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, lográndose buena nutrición y desarrollo psicomotor.

Conclusiones: considerándose  el diagnóstico clínico precoz importante para efectuar intervenciones oportunas que  permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción de la Pedraja. Centro Provincial de Genética de Holguín. Cuba.

Máster en Atención Integrala al niño.

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral.

Especialista de I y II Grado en Genética Clínica.

Investigador Agregado.

Profesore Auxiliar


Citas

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Publicado

2021-06-28

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Peña Hernández AD. Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de junio de 2021 [citado 29 de agosto de 2025];25(4):e4910. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/4910

Número

Vol. 25 Núm. 4 (2021)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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