Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso

Elayne Esther Santana Hernández, Anavíes Delsy Peña Hernández

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Resumen

Introducción: el Síndrome Townes-Brocks enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada defectos congénitos nivel de oído externo,  anorrectales y en  la parte distal de extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen  SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1.

Presentación de caso: se presenta una lactante de 9 meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndice preauriculares y primer dedo bífido, realizándose de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, lográndose buena nutrición y desarrollo psicomotor.

Conclusiones: considerándose  el diagnóstico clínico precoz importante para efectuar intervenciones oportunas que  permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.

Palabras clave

MALFORMACIONES ANORRECTALES; POLIDACTILIA; APÉNDICE; ANO IMPERFORADO; DEFORMIDADES ADQUIRIDAS DEL OÍDO.

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