Trastornos psiquiátricos como debut de porfiria aguda intermitente en un paciente sin historia familiar

Osniel González Hernández, Grettel Borrego Cordero, Olga Agramonte Llanes, Yang Seet Fernandez Sanchez

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Resumen

Introducción: las porfirias agudas comprenden un grupo de trastornos genéticos en la síntesis del grupo hemo, que pueden comprometer la vida y cuyas manifestaciones clínicas simulan otras enfermedades como: abdomen agudo, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos primarios, entre otras. La demora en el diagnóstico, el que se confirma al demostrar niveles elevados de porfirinas totales en sangre y orina, retarda el inicio del tratamiento específico incrementando la morbimortalidad.

Reporte de caso: se reporta una paciente cuyas manifestaciones clínicas motivaron el planteamiento de varios diagnósticos erróneos, privándola de la terapéutica adecuada y oportuna. Se analizan la clínica, la orientación diagnóstica y terapéutica.

Conclusiones: la porfiria aguda intermitente es poco frecuente pero grave, y debe considerarse en mujeres jóvenes con dolor abdominal agudo no atribuible a otras causas.

Palabras clave

PORFIRIAS; HEMO, PORFOBILINÓGENO.

Referencias

Fuller SJ, Wiley SJ. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. En: Hematology: Basic Principles and Practice. 7a.ed. [Internet]; 2019. Canada: Elsevier S.A [citado 09/09/2022]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/book/9780323357623/hematology?via=ihub=#book-description

Mejía JJ, Jaramillo G, Gómez LF, Jaramillo MA, Caballero D. Porfirias agudas: manifestaciones inespecíficas y manejo terapéutico específico. Repert Med Cir[Internet]. 2020 [citado 09/09/2022]; 29(1): 19-31. Disponible en: https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/886

Phillips JD, Anderson KE. The porphyrias. En: Williams Hematology 9a. ed [Internet]; 2017. Mc Graw-Hill companies [citado 09/09/2022]. Disponible en: https://accessmedicine.mhmedical.com/book.aspx?bookid=1581#94301149

Rodríguez R, Ricote M, Villarejo R, Iniesta R, Sánchez D, Oscullo V. Porfiria aguda intermitente, a propósito de un caso. Semergen[Internet]. 2017 [citado 09/09/2022]; 43(Espec Congr 7): 24. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-congresos-1as-jornadas-nacionales-digestivo-semergen-62-sesion-casos-clinicos-posteres-3873

Jaramillo DA, Zapata A. Avances en el diagnóstico y tratamiento de la porfiria intermitente aguda. Med Int Méx[Internet]. 2017 [citada: 09/09/2022]; 33(5): 655-667. Disponible en: https://doi.org/10.24245/mim.v33i5.1405

García JM. Importancia de los factores desencadenantes y fármacos seguros en la porfiria aguda intermitente. Caso clínico. Revista Electrónica de Portales Médicos.com[Internet]. 2021 [citado 09/09/2022]. Disponible en:

https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/importancia-de-los-factores-desencadenantes-y-farmacos-seguros-en-la-porfiria-aguda-intermitente-caso-clinico/

Montoya M, Barranco L A, Herrera F. Porfiria aguda. Dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas. Acta Med Colomb[Internet]. 2017 [citado 09/09/2022]; 42(2): 140-143. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163152072009

Bustos J, Vargas L, Quintero R. Porfiria intermitente aguda: reporte de caso. Biomédica[Internet]. 2020 [citado 09/09/2022]; 40(1): 14-19. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7357387/

Erazo A, Erazo M, Zamora T . Porfiria intermitente aguda como desencadenante de síndrome de Guillain-Barre. Rev. Fac. Med[Internet]. 2019 [citado 09/09/2022]; 67(2): 349-55. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576364238023

Tinoco J, Eloy A, Regufe R, Rosinha D, Taleco T, Duarte JS. Uso de sugammadex en la porfiria aguda intermitente. Rev mex anestesiol[Internet]. 2021 [citado 09/09/2022]; 44(3): 229-232. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0484-79032021000300229&script=sci_abstract&tlng=es

Shiqian H, Ruiting L, Yin Y. Severe neuropathic attack in a woman with acute intermittent porphyria: a case report. J Int Med Res[Internet]. 2021 [citado 09/09/2022]; 49(1). Disponible en : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33430675/

Neeleman RA, Wagenmakers M, Koole-Lesuis RH, Mijnhout GS, Wilson J, Friesema E, et al. Medical and financial burden of acute intermittent porphyria. JIMD[Internet]. 2018 [citado 09/09/2022]; 41(5): 809–17. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10545-018-0178-z

Spiritos Z, Salvador S, Mosquera D, Wilder J. Acute Intermittent Porphyria: Current Perspectives And Case Presentation. Ther Clin Risk Manag[Internet]. 2019 [citado 09/09/2022]; 15: 1443-51. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31908464/



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