Trastornos psiquiátricos como debut de porfiria aguda intermitente en un paciente sin historia familiar

Autores/as

Palabras clave:

PORFIRIAS, HEMO, PORFOBILINÓGENO.

Resumen

Introducción: las porfirias agudas comprenden un grupo de trastornos genéticos en la síntesis del grupo hemo, que pueden comprometer la vida y cuyas manifestaciones clínicas simulan otras enfermedades como: abdomen agudo, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos primarios, entre otras. La demora en el diagnóstico, el que se confirma al demostrar niveles elevados de porfirinas totales en sangre y orina, retarda el inicio del tratamiento específico incrementando la morbimortalidad.

Reporte de caso: se reporta una paciente cuyas manifestaciones clínicas motivaron el planteamiento de varios diagnósticos erróneos, privándola de la terapéutica adecuada y oportuna. Se analizan la clínica, la orientación diagnóstica y terapéutica.

Conclusiones: la porfiria aguda intermitente es poco frecuente pero grave, y debe considerarse en mujeres jóvenes con dolor abdominal agudo no atribuible a otras causas.

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Biografía del autor/a

Osniel González Hernández, Hospital General Docente Abel Santamaria Cuadrado

medico especialista de primer grado en medicina general integral y en Hematologia.

Grettel Borrego Cordero, Hospital Pediátrico Provincial Docente “Pepe Portilla”, Pinar del Río. Cuba

medico especialista primer grado en medicina general integral y hematologia.

Olga Agramonte Llanes, Instituto de Hematologia e inmunologia.

medico especialista de segundo grado en hematologia.

Yang Seet Fernandez Sanchez, Hospital General Docente Abel Santamaria Cuadrado

Licenciada en enfermeria.

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Publicado

2022-12-12

Cómo citar

1.
González Hernández O, Borrego Cordero G, Agramonte Llanes O, Fernandez Sanchez YS. Trastornos psiquiátricos como debut de porfiria aguda intermitente en un paciente sin historia familiar. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 12 de diciembre de 2022 [citado 21 de agosto de 2025];26(6):e5528. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5528

Número

Vol. 26 Núm. 6 (2022)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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