Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético
Palabras clave:
Diagnóstico prenatal/métodos, Anomalías congénitas.Resumen
Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna. La amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético para la detección temprana de las mismas.Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Pinar del Río durante el año 2013.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis durante el año 2013 en la provincia de Pinar del Río, analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético.
Resultados: en el período analizado se realizaron un total de 481 estudios prenatales, siendo el municipio de Pinar del Río el de mayor número de casos. La edad materna avanzada constituye la principal indicación y se diagnosticaron un total de 10 casos positivos para un 2.3%.
Conclusiones: en el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el cariotipo fetal en las gestantes con riesgo, por lo que continúa siendo el DPC un importante programa en la detección precoz de cromosomopatías, proporcionando un punto de partida para un adecuado asesoramiento genético a la familia.
Descargas
Citas
1. Méndez Rosado LA, Morales Rodríguez E, Quiñonez Maza O, Barrios Martínez A, Oliva Rodríguez JA, et al. Aniversario 30 del diagnóstico prenatal citogenético en La Habana[Internet]. La Habana: Cuba Salud; 2012 [citado 2 abr 2013]. Disponible en:http://www.convencionsalud2012.sld.cu/index.php/convencionsalud/2012/paper/view/585/261
2. Quintana Hernández D, Hernández Guillada G, Pérez Álvarez I, Dorta García D, Oviedo de la Cruz L, Rodríguez Domínguez M. Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticas. Revista de Ciencias Médicas La Habana[Internet]. 2013[citado 25 Feb 2014]; 19(3): [aprox.9p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2013/cmh133c.pdf
3. Díaz Véliz Jiménez P, Ocaña Gil M, Sosa Águila L, Vidal Hernández B. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45, X/46, XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso. Medisur[Internet]. 2013[citado 3 May 2013]; 11(5): [aprox.5p.]. Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/2259
4. Fernández Hernández L, Domínguez Castro M, Ibáñez Salvador JC, Grether González P, Aguinaga Ríos M. Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Nuevas propuestas basadas en la experiencia del Instituto Nacional de Perinatología. Ginecol Obstet Mex[Internet]. 2013[citado 3 May 2013]; 81: [aprox.6p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2013/g om138e.pdf
5. González García R, Maza Blanes MA, Oliva López Y, Menéndez García R. Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre. Rev Ciencias Médicas[Internet]. 2013[citado 3 May 2013]; 17(3): [aprox.8p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000300008&lng=es
6. Espinosa Álvarez DC, Guerrero Jordán D, Fernández Castillo O. Los marcadores cromosómicos, un reto de la genética contemporánea. Multimed[Internet]. 2014[citado 3 May 2013]; 18(1): [aprox.7p.]. Disponible en: http://www.multimedgrm.sld.cu/Documentos%20pdf/Volumen18-1/13.pdf
7. González Herrera L, Rodríguez Royero L, García Rodríguez N, Valero Abreu M, Herrera Martínez M, Jure Rodríguez V. Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías. Medisur[Internet]. 2014[citado 3 May 2013]; 12(1): [aprox.13p.]. Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/2558
8. Cerrillo Hinojosa M, Yerena de Vega MC, González Panzzi ME, Godoy H, Galicia J, Gutiérrez Nájar A. Amniocentesis genética en población de alto riesgo. Experiencia en 3,081 casos. Ginecol Obstet Mex[Internet]. 2009[citado 3 May 2013]; 77(4): [aprox. 10 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2009/gom094b.pdf
9. Marcheco Teruel B. El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba: 1981-2009. Rev Cubana Genet Comunit[Internet]. 2009[citado 3 May 2013]; 3(2-3): [aprox. 18 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/cuba.pdf
10. Blanco Pérez I, Mitjáns Torres MC, Miñoso Pérez S, Barroso Gázquez C, Socarrás Gámez A. Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río. Rev. Ciencias Médicas[Internet]. 2013[citado 3 May 2013]; 17(6): [aprox.9p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000600009&lng=es&nrm=iso&tlng=es
11. González García R, Maza Blanes MA, Oliva López Y, Menéndez García R. Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre. Rev. Ciencias Médicas[Internet]. 2013[citado 3 May 2013]; 17(3): [aprox.10p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v17n3/rpr08313.pdf

Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).