Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Víctor Jesús Tamayo Chang Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.
  • Julio Armando Sánchez Delgado Centro Municipal de Genética de Banes de Holguín. Cuba.
  • Mirsa Rosas Hernández Centro Municipal de Genética de Banes de Holguín.
  • María Paneque Área Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.

Palabras clave:

Translocacion genética, Trisomía.

Resumen

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Especialista de Primer y Segundo Grado de Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Profesora Auxiliar.

Víctor Jesús Tamayo Chang, Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar.

Julio Armando Sánchez Delgado, Centro Municipal de Genética de Banes de Holguín. Cuba.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Profesor Auxiliar.

Mirsa Rosas Hernández, Centro Municipal de Genética de Banes de Holguín.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Instructora.

María Paneque Área, Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.

Licenciada en Biología. Departamento de Citogenética.

Citas

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Publicado

2015-06-28

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ, Sánchez Delgado JA, Rosas Hernández M, Paneque Área M. Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 28 de junio de 2015 [citado 30 de agosto de 2025];19(3):564-9. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/2156

Número

Vol. 19 Núm. 3 (2015)

Sección

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