Characterization of Genetic Counseling in San Juan y Martínez

Authors

  • Anabel Hernández Fernández Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Asistente. Policlínico Docente Dr.“Modesto Gómez Rubio”.
  • Yadira Chagimes Batista Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético. Servicio Municipal de Genética Médica, San Juan y Martínez.
  • Deysi Licourt Otero Especialista de 1er Grado en Genética Clínica. Profesora Asistente de la Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Investigadora Agregada. Centro Provincial de Genética Médica, Pinar del Río.
  • Ana Isabel Sánchez Álvarez de la Campa Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Servicio Municipal de Genética Médica Policlínico Docente Dr:“Modesto Gómez Rubio”, San Juan y Martínez . Instructora.
  • Olga Viera Díaz Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Especialista de Primer Grado en Rehabilitación Física. Instructora del Policlínico Docente Dr: Modesto Gómez Rubio.

Keywords:

Genetic counseling/ethics, Genetics.

Abstract

Introduction: currently genetic counseling constitutes the most effective way to prevent genetic diseases, which is a very important link to the development of Community Medical Genetics.
Objective: to characterize the effectiveness and state of Genetic Counseling in San Juan y Martinez, Pinar del Rio province during 2003-2009.
Material and method: a retrospective, descriptive and cross sectional study was carried out. Through a non-probabilistic sampling 50 families were chosen. An interview was applied assessing different variables: effectiveness of genetic counseling, satisfaction with the services and the ethical aspects of the genetic counseling among others.
Results: some improvements were observed in the last period concerning the coverage of genetic programs, where a high percentage of those polled considered the effectiveness of genetic counseling as good and showed satisfaction.
Conclusions: the characterization of genetic counseling is very important to diagnose and prevent genetic diseases and congenital defects in San Juan y Martinez municipality.

Downloads

Download data is not yet available.

References

1. Colectivo de autores. Por la vida. Estudio psicosocial de las personas con discapacidades y estudio psicopedagógico, social y clínico-genético de las personas con retraso mental en Cuba. La Habana: Casa Editora Abril; 2003.

2. Guido LL. Taller Internacional de Centros Colaboradores OMS e Instituciones de Excelencia Científica. Cuba: MINSAP; 2006.

3. Offiah A, Alman B, Cornie A, Giampietro P, Tassy O, Wade A. Pilot assessment of a radiologic classification system for segmentation defects of the vertebrae. American Journal of Medical Genetics. 2010; 152(6): 1357-1371.

4. Hunter A, Collins J, Deardorff M, Frantz I. Detailed assessment of the ear in Cornelia de Lange syndrome: Comparison with a control sample using the new dysmorphology guidelines. American Journal of Medical Genética. 2009; 149(10): 2181-2192.

5. Morales E. Comunicación personal. Conferencia sobre Asesoramiento Genético. Centro Nacional de Genética Médica, 2006.

6. Rojas Betancourt IA. Prevención de las enfermedades genéticas y asesoramiento genético. En: Lantigua Cruz A. Introducción a la genética médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2004.p. 240-269.

7. Casagrandi Casanova D, Zaldívar Vaillant T, Nodarse Rodríguez A, Carballo Casas S. Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la medicina y terapia fetales. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en la Internet]. 2005 Dic [citado 2009 Oct 24]; 31(3): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2005000300010&lng=es

8. Martín Ruiz MR, Lemus Valdés MT, Marcheco Teruel B. El programa cubano de prevención de Anemia Falciforme. Resultados del período 1990-2005. Rev. Cubana Genet Comunit. [Internet] 2008 [citado 2009 Abr 11]; 2(2): p. 59-66. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n2/PDFs%20Infomed/rcgc10208.pdf

9. Martín Ruiz MR, Duania Frómeta E, Domínguez Mena M, Alfonso Díaz K, Santana Hernández ME, Viñales Pedraza MI. Anemia Falciforme: Conocimiento y percepción actual del riesgo en jóvenes detectados al nacimiento como portadores sanos. Rev. Cubana Genet Comunit. [Internet] 2008 [citado 2009 Abr 11]; 2(3): 44-51. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n3/PDFs%20Infomed/rcgc09308.pdf

10. Lantigua Cruz A, Lemus Valdés MT, Marcheco Teruel. Medical genetics services in Cuba. Rev. Cubana Genet Comunit. [Internet] 2007 [citado 2009 Abr 11]; 1(1): 15-9. Disponible en: http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/genetica/gco02107.pdf

11. Martín Ruiz MR, Casa Buchillón. Conocimientos sobre Sicklemia y riesgo genético en portadores sanos que habían recibido AG. Rev. Habanera Ciencias Médicas. [Internet] 2006 [citado 2009 Abr 11]; 5(4). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rhab/vol5_num4/rhcm09406.htm

12. Corbella A, Saturno P. La garantía de la calidad en atención primaria de salud. Madrid: Instituto Nacional de Salud, Secretaría General; 1990. p. 397-399.

13. Li Y, Steinberg A, Bain L, Yaeger D, Bieler A, Ewing R, et al. Assessing parental attitudes toward genetic testing for childhood hearing loss: Before and after genetic consultation. American Journal of Medical Genetics. 2007; 143(14): 1546-1553.

14. Falcón Y. Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio Pinar del Río. Tesis para optar por el título académico en máster en Asesoramiento Genérico. Ciudad de La Habana: CNGM; 2009.

15. Hernández MJ. Estrategia para la excelencia del asesoramiento genético en el municipio Cabaiguán. Tesis para optar por el título académico en máster en Asesoramiento Genético. Ciudad de La Habana: CNGM; 2008.

16. Ajete RM. Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio Sandino. Tesis para optar por el título académico en máster en Asesoramiento Genético. Ciudad de la Habana: CNGM; 2007.

17. Capote N. Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio Pinar del Río. Tesis para optar por el título académico en máster en Asesoramiento Genético. Ciudad de la Habana: CNGM; 2007.

18. Nissell A, Forbes R, Bankier A, Hughes E, Aitken MA. Consumer contribution to the delivery of genetic health services. American Journal of Medical Genetics. [Internet]. 2008 [Citado 20 de mayo de 2011]; 146(17): [Aprox.8p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18697195

19. McAllister M, Davies L, Payne K, Nicholls S, Donnai D, MacLeod R. The emotional effects of genetic diseases: Implications for clinical genetics. American Journal of Medical Genetics. 2007; 143(22): 2651-2661.

Downloads

Published

2013-04-28

How to Cite

1.
Hernández Fernández A, Chagimes Batista Y, Licourt Otero D, Sánchez Álvarez de la Campa AI, Viera Díaz O. Characterization of Genetic Counseling in San Juan y Martínez. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2013 Apr. 28 [cited 2025 Oct. 13];17(2):58-6. Available from: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/594

Issue

Vol. 17 No. 2 (2013)

Section

ORIGINAL ARTICLES

License

Authors who have publications with this journal agree to the following terms: Authors will retain their copyrights and grant the journal the right of first publication of their work, which will be publication of their work, which will be simultaneously subject to the Creative Commons Attribution License (CC-BY-NC 4.0) that allows third parties to share the work as long as its author and first publication in this journal are indicated.

Authors may adopt other non-exclusive license agreements for distribution of the published version of the work (e.g.: deposit it in an institutional telematic archive or publish it in a volume). Likewise, and according to the recommendations of the Medical Sciences Editorial (ECIMED), authors must declare in each article their contribution according to the CRediT taxonomy (contributor roles). This taxonomy includes 14 roles, which can be used to represent the tasks typically performed by contributors in scientific academic production. It should be consulted in monograph) whenever initial publication in this journal is indicated. Authors are allowed and encouraged to disseminate their work through the Internet (e.g., in institutional telematic archives or on their web page) before and during the submission process, which may produce interesting exchanges and increase citations of the published work. (See The effect of open access). https://casrai.org/credit/