Immunodeficiencies and Down syndrome

Authors

  • María Beatriz Iglesias Rojas Centro Provincial de Genética Médica
  • Lourdes María Moreno Placencia Centro Provincial de Genética Médica
  • Dalila del Valle Calzadilla Centro Provincial de Genética de Sancti Spiritus.
  • Dalily Valdivia Felipe Centro Provincial de Genética de Sancti Spiritus
  • Laisi Sainz Padrón Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río

Keywords:

Immune system, Down syndrome, Disease susceptibility.

Abstract

Introduction: immunodeficiencies are pathological states characterized by a partial or total defect in one or more components of the immune system. These diseases result from primary or secondary immunodeficiencies. People with Down Syndrome (DS) are prone to a high number of infections, most often in the upper airways, being often severe and prolonged, largely attributed to defects of the immune system, among the most frequent: mild to moderate lymphopenia of T and B lymphocytes, impaired T cell proliferation induced by mitogens, reduction in specific responses by antibodies to immunization, defects in neutrophil chemotaxis. Other conditions are due to secondary immunodeficiencies (metabolic or environmental factors).

Objective: to describe the most frequent immunodeficiencies associated with Down syndrome to provide specialists with an important tool for the treatment and monitoring of these patients.

Material and methods: this study was conducted by literature search in medical databases.

Result: The syndrome is a genetic disorder characterized by the presence of an extra chromosome 21 (trisomy 21) associated with: chromosomal abnormalities of parents capable of inducing meiotic nondisjunction, prezygotic maternal exposure to ionizing radiation and advanced maternal age among others. There have been countless articles about SD, but few have addressed the relationship between immunodeficiency and clinical manifestations of the disorder.

Conclusions: knowledge of immunological, not immunological and genetic factors implicated in the pathogenesis of infectious diseases can reduce susceptibility to infection in these people.

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Author Biographies

María Beatriz Iglesias Rojas, Centro Provincial de Genética Médica

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Asesoramiento Genético. Instructora.

Lourdes María Moreno Placencia, Centro Provincial de Genética Médica

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Asesoramiento Genético. Instructora

Dalila del Valle Calzadilla, Centro Provincial de Genética de Sancti Spiritus.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica.

Dalily Valdivia Felipe, Centro Provincial de Genética de Sancti Spiritus

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Centro Provincial de Genética de Sancti Spiritus.

Laisi Sainz Padrón, Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río

Licenciada en Gestión de la Información.

References

1. Paradoa Pérez ML. Aspectos éticos en Pediatría, las inmunodeficiencias primarias. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2012 [citado 12 Nov 2015]; 84(4):[aprox.8 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000400008.

2. Chapel H. Clasification of primary inmunodeficienhcy deseases by the International. Clinical & Experimental Immunology [Internet]. 2012 [citado 20 Sept 2014]; 168(1): [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2249.2012.04561.x/pdf.

3. Gámez Glez LB, Yamazaki-naaakashimada MA. El SD ¿es una inmunodeficiencia primaria?. Revista Alergia México [Internet]. 2012 [citado 20 Sept 2014]; 59(2): [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/revalemex/ram-2012/ram122h.pdf.

4. Pineda Pérez EJ, Gutiérrez Baró EH. Control de la obesidad en niños con síndrome de Down. Rev Cubana Med Gen Integr [Internet]. 2011 [citado 12 Nov 2015]; 27(2):[aprox.11 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252011000200009&lng=es.

5. Nazer J, Cifuentes L. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Rev. Chilena de pediatría [Internet]. 2011 [citado 19 Sept 2014]; 82(2): [aprox. 2 p.]. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062011000200004&script=sci_arttext&tlng=pt.

6. Ram G, Chinen J. Infecciones e inmunodeficiencia en el síndrome de Down. Rev Síndrome de Down [Internet]. 2011 [citado 12 Nov 2015]; 28;[aprox.11 p.]. Disponible en: http://www.downcantabria.com/revistapdf/109/70-81.pdf.

7. Pineda Pérez EJ. Estrategia educativa dirigida a la familia para la promoción de salud en niños con Síndrome Down. Rev Cubana Med Gen Integr; 2013; [citado 12 Nov 2015]; 29(4):[aprox.9 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252013000400004&script=sci_arttext.

8. Cruz NV, Mahmoud SA, Chen H, Lowery-Nordberg M, Berlin K, Bahna SL. Follow up study of immune defects in patients with dysmorphic disorders. Ann Allergy Asthma Immunol [Internet]. 2009 [citado 19 Sept 2014]; 102(5): [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1081120610605169

9. Martínez Delgado D. A., Rodríguez Prieto Y. M., Cuan Colina M.: Aspectos éticos en pediatría. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2011 [citado 12 Nov 2015]; 83(2):[aprox.7 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75312011000200007&script=sci_arttext

10. Pérez Sánchez M, Fundora Hernández H, Notario Rodríguez M, Rabaza Pérez J, Hernández Sánchez MA, Rodríguez Bertheau A. Factores de riesgo inmunoepidemiológicos en niños con infecciones respiratorias recurrentes. Rev Cub. Ped [Internet]. 2011 [citado 12 Nov 2015]; 83(3):[aprox.10 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75312011000300002&script=sci_arttext.

11. Bloemers BL, van Furth AM, Weijerman ME. High incidence of recurrent wheeze in children with Down syndrome with and without previous respiratory syncytial virus lower respiratory tract infection. Pedatric Inf Dis J [Internet]. 2010 [citado 22 Sept 2014]; 29(1): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://journals.lww.com/pidj/Abstract/2010/01000/High_Incidence_of_Recurrent_Wheeze_in_Children.14.aspx.

12. Díaz Brito Y, Pérez Rivero JL, Báez Pupo F, Conde Martín M. Generalidades sobre promoción y educación para la salud. Rev Cubana Med Gen Integr [Internet]. 2012 [citado 13 Nov 2015]; 28(3):[aprox.9 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252012000300009&script=sci_arttext.

13. Pineda Pérez EJ, Gutiérrez Baró EH. Control de la obesidad en niños con síndrome de Down. Rev Cubana Med Gen Integr [Internet]. 2011 [citado 10 Nov 2015]; 27(2):[aprox.6 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252011000200009&script=sci_arttext.

14. Morgan J. Why is periodontal disease more prevalent and more severe in people with Down syndrome? Spec Care Dentist . 2007 ; 27(5): 196-201.

15. Benítez Toledo M, López P, Yamamoto A. Enfermedad periodontal en pacientes adolescentes con síndrome de Down. Presentación de caso Revista Odontológica Mexicana [Internet]. 2014 [citado 22 Sept 2014]; 18(3): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-199X2014000300008.

16. Fernández Peri N. Nuevo test no invasivo para Diagnóstico Prenatal de Síndrome Down. Buena Vida. [Monografía en Internet]. 2013. Disponible: http://www.clarin.com/buena-vida/salud/Test-genetico_0_960504176.html

17. Torres Rives B, Lantigua Cruz A, Martínez Téllez G , Rodríguez Pelier C , Marín Padrón LC , Sánchez Rodríguaz V , et al. Manifestaciones clínicas y niveles de inmunoglobulinas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas. Rev. Cubana de Genética Comunitaria [Internet]. 2014 [citado 12 Nov 2015];[aprox.5 p.]. 8(1). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v8n1/040114.pdf

18. OMS. Obesidad y sobrepeso. Nota descriptiva [Internet]. 2011 [citado 10 Nov 2015]; 311:[aprox.4 p.]. Disponible en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs311/es.

19. Vásquez Echeverria E, Sierra F, Trujillo Vargas CL, Orrego Arango JC, Garcés Samudio C, Lince R, Franco J. Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2. Infectio [Internet]. 2016 [citado 24 Dic 2015]; 20(1): [aprox. 10 p.]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S012393921500082X/pdfft?md5=05c20459c7fc676fb1bc2ef580bfc81d&pid=1-s2.0-S012393921500082X-main.pdf.

20. Kusters MA, Gemen EF, Vestergen RH, Wever PC, DeVries E. Both normal memory counts and decreased naive cells favor intrinsic defect over early senescence of Down syndrome lymphocytes. Pediatr Res Biol [Internet]. 2010 [citado 24 Sept 2014]; 67 (5): [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://www.nature.com/pr/journal/v67/n5/full/pr2010101a.html.

21. Cetiner S, Dermirhan O, Inal TC, Tastermir D, Sertdemir Y. Analysis of peripheral blood T cell subset, natural killer cells and serum levels of cytokines in children with Down syndrome. Int J Immunogenet Biol [Internet]. 2010 [citado 24 Sept 2014]; 37 (4): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1744-313X.2010.00914.x/full.

22. Guazzarotti L, Trabattoni D, Castelletti E. T lymphocyte maturation is impaired in healthy young individuals carrying trisomy 21 (Down syndrome). Am J Intellect Dev Disabil [Internet]. 2009 [citado 24 Sept 2014]; 114 (2): p. 100-109 [aprox. 9 p.]. Disponible en: http://www.aaiddjournals.org/aamronline/?request=get-abstract&doi=10.1352/2009.114.100-109.

23. Nisihara RM, Utiyama SR, Oliveira NP, Messias-Reason IJ. Mannan-binding lectin deficiency increases the risk of recurrent infections in children with Down's syndrome. Hum Immunol [Internet]. 2010 [citado 24 Sept 2014]; 71 (1): p. 63-66. [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0198885909005965.

Published

2016-08-05

How to Cite

1.
Iglesias Rojas MB, Moreno Placencia LM, del Valle Calzadilla D, Valdivia Felipe D, Sainz Padrón L. Immunodeficiencies and Down syndrome. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2016 Aug. 5 [cited 2025 Aug. 2];20(3):389-98. Available from: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/2407

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Section

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