Predictive Ultrasound Markers for Birth Defects by Organ System

Authors

  • Greydis Hernández-Nápoles Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Facultad de Medicina. Camagüey, Cuba https://orcid.org/0000-0001-8349-6491
  • Mayelín Hernández-Rodríguez Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Facultad de Medicina. Camagüey, Cuba https://orcid.org/0000-0003-0770-058X
  • Maritza Muñoz-Rodríguez Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Facultad de Medicina. Camagüey, Cuba https://orcid.org/0000-0002-4078-4108
  • Rosaralis Arrieta-García Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Departamento Provincial de Genética Médica de Camagüey. Cuba.
  • Cynara Mirón-Fulgoso Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Facultad de Medicina. Camagüey, Cuba
  • Marisbel Alonso-Benavente Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Facultad de Medicina. Camagüey, Cuba https://orcid.org/0000-0001-6476-1528

Keywords:

DEFECTO CONGÉNITO, MARCADOR ULTRASONOGRÁFICO, PRUEBAS DIAGNÓSTICAS.

Abstract

Introduction: ultrasound markers in the first and second trimester of pregnancy are considered to be of great importance in the diagnosis of chromosomopathies, but there are few studies that support their predictive value for the diagnosis of birth defects by organ system.

Objective: to evaluate the predictive capacity of ultrasonographic markers for the diagnosis of congenital defects by organ system, in the "Joaquín de Agüero" Polyclinic, from January 2020 to January 2022.

Methods: an analytical study of diagnostic means was carried out in 677 pregnant women. Clinical genetic examination, imaging tests of the newborn, or necropsy in case of interruptions or abortions were used as gold tests, from which the groups were formed. Sensitivity, specificity, predictive values and likelihood ratio were determined for markers with significant association to establish their capacity for birth defects in general and by systems.

Results: the markers that showed association with the presence of congenital defects were all except nasal bone, echogenic focus and intestinal hyperechogenicity, but only nuchal translucency and ductus venosus showed significant values as diagnostic tests, translucency with predictive capacity for defects of cardiovascular, osteomyoarticular systems, and alterations of two or more systems and ductus for defects of the cardiovascular system.

Conclusions: The ultrasound markers that had predictive value for diagnosing congenital defects were nuchal translucency and ductus venosus.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biography

Greydis Hernández-Nápoles, Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Facultad de Medicina. Camagüey, Cuba

Especialista de primer grado en MGI y Embriolog'ia

References

1. Abadal Borges GV, Valdivia Álvarez I. Diagnóstico ecográfico prenatal en el Centro Municipal de Genética Médica de Marianao, La Habana. Rev Cubana Med Gen Integr [Internet]. 2022 Jun [citado 30/10/2022]; 38(2): e1598. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252022000200006&script=sci_arttext&tlng=pt

2. Ramos González VS. Aplicabilidad del ultrasonido en el diagnóstico de malformaciones congénitas en mujeres embarazadas del Hospital Universitario de Guayaquil [Internet]. Cantón Guayaquil: Universidad de Guayaquil; 2019 [citado 03/10/2020]. Disponible en: http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/41796

3. Taboada Lugo N, Herrera Martínez M, Algora Hernández AE, Noche González G. Convención Internacional de Salud, Cuba Salud 2022. Factores de riesgo genético y ambiental en madres con descendencia afectada por defectos congénitos folato-sensibles en Villa Clara [Internet]. La Habana: Palacio de las convenciones; 2022 [citado 02/11/2022]. Disponible en: https://convencionsalud.sld.cu/index.php/convencionsalud22/2022/paper/download/1238/1344

4. Hernández-Suárez D, Blanco-Pereira M, Almeida-Campos S. Factores asociados a hidrocefalia congénita. Revista Médica Electrónica [Internet]. 2020 [citado 02/11/2022]; 42(1): 1-15. Disponible en: http://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/3044

5. Guaman Lozada MD. Utilidad de la ecografía en el diagnóstico de cromosomopatías en los grupos etarios extremos de riesgo, resultante neonatal [Internet]. Guayaquil: Universidad de Guayaquil; 2018. [citado 06/03/2019]. Disponible en: http://repositorio.ug.edu.ec/bitstream/redug/39081/1/CD%20167-%20GUAMAN%20LOZADA%20MARIA%20DOLORES.pdf

6. Varela Iraola S, Pérez de Zayas K, Pimentel Benítez HI, Cruz Morales M, Fernández Lastre Md. Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [Internet]. 2016 [citado 02/11/2022]; 41(5). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/691

7. Hernández Rosales M, Araluce Calderìn MC, Campos Arjona AG, Batista Vázquez F, Arceo Espinosa MM. Primer Congreso Virtual de Ciencias Básicas Biomédicas en Granma. Manzanillo. Marcadores ultrasonográficos en el diagnóstico presuntivo de cromosomopatías de las gestantes de la Provincia Granma. 2007-2016 [Internet]. Granma: Universidad de Ciencias Médicas de Granma; 2020 [citado 30/10/2022]. Disponible en: http://www.cibamanz2020.sld.cu/index.php/cibamanz/cibamanz2020/paper/viewFile/63/44

8. Martínez Ramírez MA, Vargas Gamboa VM. Caracterización del ductus venoso en relación a las variables ecográficas y los resultados maternos perinatales en una población de gestantes colombianas [Internet]. Bogotá: Universidad El Bosque; 2020 [citado 04/10/2020]. Disponible en: https://repositorio.unbosque.edu.co/handle/20.500.12495/6363

9. Núñez Copo AC, Gómez Pérez EC, Arguelles Arza M, Frómeta Montoya CI. Defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía bidimensional. Revista Cubana de Medicina General Integral [Internet]. 2021 [citado 06/11/2022]; 37(1): e1226. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252021000100004

10. Rubio Lorente AM. Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down [Internet]. Madrid: Universidad Complutense de Madrid; 2016 [citado 04/10/2020]. Disponible en: https://eprints.ucm.es/id/eprint/38944/

11. Silva González GK, Reyes Reyes E, Ochoa Hidalgo Ad, Hernández Almaguer BD. Resultados del diagnóstico prenatal de malformaciones renales y de vías urinarias por ultrasonografía. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta [Internet]. 2017 Mar-Abr [citado 03/10/2020]; 42(2). Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1040

12. Souza TC. Diagnóstico ecográfico y clínico de neonatos con malformaciones congénitas Hospital Carlos Roberto Huembes Abril 2015 Diciembre 2017 [Internet]. Managua: Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua; 2018 [citado 06/11/2019]. Disponible en: https://repositorio.unan.edu.ni/9697/1/98832.pdf

13. Ruoti Cosp M. Manejo del feto con translucencia nucal aumentada. An Fac. Cienc. Méd [Internet]. 2016 [citado 03/10/2020]; 49(2): 49-68. Disponible en: http://scielo.iics.una.py/pdf/anales/v49n2/v49n2a06.pdf

14. Arévalo Chuchuca ML. Control prenatal y la importancia de las variaciones en la ecografía [Internet]. Machala-Ecuador: Universidad Técnica de Machala; 2019 [citado 04/10/2020]. Disponible en: http://repositorio.utmachala.edu.ec/handle/48000/13871

15. Reyes Bacardi K, Sánchez Lombana R. Manejo del intestino fetal hiperecogénico como marcador ecográfico prenatal. Rev Cubana Genet Comunit [Internet]. 2015 [citado 06/11/2022]; 9(2): 4-8. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2015/cgc152a.pdf

16. Toledo LM, Téllez GAL, Licourt OD. Sospecha prenatal y diagnóstico postnatal de un paciente con fibrosis quística. Univ Med Pinareña [Internet]. 2019 [citado 04/10/2020]; 15(2): 272-278. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=90085

17. Vilà Famada A, Pina Pérez S, Costa Pueyo J, Serra Azuara L. Correlación entre el diagnóstico ecográfico prenatal y posnatal en casos de hidronefrosis fetal. Rev Perú Ginecol Obstet [Internet]. 2019 [citado 04/10/2020]; 65(3): 279-284. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S2304-51322019000300002&script=sci_abstract

18. Durán Chávez JA, Pérez Castillo AR, Quispe Alcocer DA, Iza Rea ME. Translucencia nucal y pliegue nucal aumentado con recién nacido fenotípicamente normal. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Universidad de Cuenca [Internet]. 2021 [citado 03/12/2019]; 39(2). Disponible en: https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/3484/3010

19. Martínez Castro AA. Detección de cardiopatías congénitas asociadas a una translucencia nucal mayor al percentil 95 [Internet]. Nuevo León: Universidad Autónoma de Nuevo León; 2019 [citado 04/10/2020]. Disponible en: http://eprints.uanl.mx/17516/1/AAMC%20ADIR%20ANTONIO%20MARTINEZ%20CASTRO.pdf

20. Copado Mendoza DY, Martínez García AJ, Acevedo Gallegos S. Importancia del diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas. Perinatol Reprod Hum [Internet]. 2018 [citado 06/11/2022]; 32(3): 127-130. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.rprh.2018.08.001

Published

2023-09-14

How to Cite

1.
Hernández-Nápoles G, Hernández-Rodríguez M, Muñoz-Rodríguez M, Arrieta-García R, Mirón-Fulgoso C, Alonso-Benavente M. Predictive Ultrasound Markers for Birth Defects by Organ System. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2023 Sep. 14 [cited 2025 Sep. 17];27:e5940. Available from: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5940