Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso
Palabras clave:
NEUROFIBROMATOSIS/genética/diagnóstico/complicaciones.Resumen
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana.
Descargas
Citas
1. Joseph H, Hersh MD. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis. Pediatrics. [Internet]. 2008 [Citado en mayo de 2011]; 121 (3): [Aprox. 9p.]. Disponible en: http://aappolicy.aappublications.org/cgi/content/full/pediatrics;121/3/633
2. Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. [Internet]. 2007 [Citado en mayo de 2011]; 15(2): [Aprox. 8p.]. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n2/full/5201676a.html
3. Casanova RT, González BC. Neurofibromatosis tipo 1. Medicentro. [Internet]. 2008 [Citado en mayo de 2011]; 12(3): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.medicentro.sld.cu/paginasdeacceso/Sumario/ano2008/v12n3a08.htm
4. Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, Thomas N, Chuzhanova N, Giovannini S, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. [Internet]. 2007 [Citado en mayo de 2011]; 80(1): [Aprox. 11p.]. Disponible en: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2807%2960928-8
5. Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4-mb. On line mendelian inheritance in man: [Citado Mayo 2011]. Disponible en: http://omim.org/entry/613675
6. Venturin MI, Guarnieri PI, Natacci F, Stabile M, Tenconi R, Clementi M, et al. Mental Retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2. J Medical Genetics. [Internet]. 2004 [Citado en mayo de 2011]; 41(1): [Aprox. 6p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14729829
7. Pros E, Gómez C, Martín T, Fábregas P, Serra E, Lázaro C. Nature and mRNA effect of 282 different NF1 point mutations: focus on splicing alterations. Hum Mutat. [Internet]. 2008 [Citado Mayo 2011]; 29(9): [Aprox. 20p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18546366
8. Sybert VP, Francis JF, Corden LD, Smith LT, Weaver M, Stephens K, et al. Cyclic ichthyosis with epidermolytic hyperkeratosis: A phenotype conferred by mutations in the 2B domain of keratin K1. Am J Hum Genet. [Internet]. 1999 March [Citado Mayo 2011]; 64(3): [Aprox. 6p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377790/
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).