Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso

Autores/as

  • Miladys Orraca Castillo Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Auxiliar. Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río.
  • Deysi Licourt Otero Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Asistente. Centro Provincial de Genética Médica Pinar del Río.
  • Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Instructora. Sede universitaria Municipal San Juan y Martínez. Servicio Municipal de Genética Médica San Juan y Martínez.

Palabras clave:

NEUROFIBROMATOSIS/genética/diagnóstico/complicaciones.

Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana.


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Citas

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Publicado

2011-12-23

Cómo citar

1.
Orraca Castillo M, Licourt Otero D, Sánchez Álvarez de La Campa AI. Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 23 de diciembre de 2011 [citado 29 de agosto de 2025];15(4):231-7. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/850

Número

Vol. 15 Núm. 4 (2011)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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