Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso

Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero, Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa

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Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana.


Palabras clave

NEUROFIBROMATOSIS/genética/diagnóstico/complicaciones.

Referencias

Joseph H, Hersh MD. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis. Pediatrics. [Internet]. 2008 [Citado en mayo de 2011]; 121 (3): [Aprox. 9p.]. Disponible en: http://aappolicy.aappublications.org/cgi/content/full/pediatrics;121/3/633

Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. [Internet]. 2007 [Citado en mayo de 2011]; 15(2): [Aprox. 8p.]. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n2/full/5201676a.html

Casanova RT, González BC. Neurofibromatosis tipo 1. Medicentro. [Internet]. 2008 [Citado en mayo de 2011]; 12(3): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.medicentro.sld.cu/paginasdeacceso/Sumario/ano2008/v12n3a08.htm

Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, Thomas N, Chuzhanova N, Giovannini S, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. [Internet]. 2007 [Citado en mayo de 2011]; 80(1): [Aprox. 11p.]. Disponible en: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2807%2960928-8

Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4-mb. On line mendelian inheritance in man: [Citado Mayo 2011]. Disponible en: http://omim.org/entry/613675

Venturin MI, Guarnieri PI, Natacci F, Stabile M, Tenconi R, Clementi M, et al. Mental Retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2. J Medical Genetics. [Internet]. 2004 [Citado en mayo de 2011]; 41(1): [Aprox. 6p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14729829

Pros E, Gómez C, Martín T, Fábregas P, Serra E, Lázaro C. Nature and mRNA effect of 282 different NF1 point mutations: focus on splicing alterations. Hum Mutat. [Internet]. 2008 [Citado Mayo 2011]; 29(9): [Aprox. 20p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18546366

Sybert VP, Francis JF, Corden LD, Smith LT, Weaver M, Stephens K, et al. Cyclic ichthyosis with epidermolytic hyperkeratosis: A phenotype conferred by mutations in the 2B domain of keratin K1. Am J Hum Genet. [Internet]. 1999 March [Citado Mayo 2011]; 64(3): [Aprox. 6p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377790/



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