Displasia tanatofórica

Julio Angel Quintana González, Reinerio Rubio Rojas

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Resumen

Introducción: las displasias tanatofóricas se caracterizan por tórax estrecho con plastipondilia y extremidades cortas.

Caso clínico: se presenta un caso de displasia esquelética letal en una de las variedades conocidas como displasia tonatofórica tipo I. Se trata de una paciente de 32 años de edad con 22 semanas de gestación que acude al servicio de ultrasonido del Centro de Salud Copacabana en El Alto La Paz para realizarse ultrasonido de tamizaje, donde se encuentra un feto de sexo masculino con acortamiento de los huesos largos en forma de auricular de teléfonos, dedos cortos y tórax estrecho con relación al abdomen. 

Conclusiones: se confirma displasia tanatofórica tipo I, se realiza consejo genético y se decide interrupción del embarazo por ser una patología incompatible con la vida.

Palabras clave

DISPLASIA TANATOFÓRICA; EMBARAZO; ENANISMO.

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