Reporte de familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud
Palabras clave:
DISTROFIA MIOTÓNICA, ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD.Resumen
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante.
Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud.
Presentación de familias: se trata de una muestra de 126 miembros pertenecientes a dos familias, residentes en la provincia Pinar del Río, Cuba, en la que varios de sus miembros tenían diagnosticada la enfermedad. Se realizó un pesquisaje durante el año 2019, y entre enero y marzo del 2020, a cada miembro de ambas familias, se les completó las genealogías y evaluaron las características clínicas. Se trabajó con algunas variables relacionadas con las formas clínicas de la enfermedad según las generaciones.
Resultados: se presentaron mediante el árbol genealógico dos familias, con 40 y 86 miembros, de los municipios de Minas de Matahambre y Pinar del Río respectivamente. En el primer municipio se registraron nueve personas con la forma leve y clásica de la enfermedad, de estas más de la mitad no conocían su condición, 21 personas eran aparentemente sintomáticas. En el segundo municipio, 21 casos fueron evaluados con alguna forma clínica de la enfermedad, que con respecto al total de casos pesquisados representaron el 26,5 %.
Conclusiones: es esencial la pesquisa a las familias con distrofia miotónica de Steinert, ya que existe una disociación de los signos clínicos y expresión variable de la enfermedad. Es la Atención Primaria de Salud el escenario que permite el diagnóstico precoz y manejo multidisciplinario.
Descargas
Citas
1. Dystrophia Myotonica, Steinert Disease, DM1 [Internet]. Baltimore: Johns Hopkins University; 2020 [actualizado 20 Feb 2020; citado 20/03/2020]. Disponible en: https://www.omim.org/entry/160900.
2. Thomas D Bird MD. Myotonic Dystrophy Type 1 [Internet]. GeneReviews ;1999 [citado 20/03/2020]: [aprox. 10p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/.
3. Roque M, López-Argüelles J, Sánchez-Lozano A, Herrera-Alonso D, Sosa-Águila L, Rodríguez-Ramírez Y. Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos. Medisur [Internet]. 2020 [citado 26/03/2020]; 18(1): [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4431
4. Informes Periódicos de Orphanet. Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos Inserm [Internet]. 2020 [citado 20/02/2020]; (2): [aprox. 25 p.]. Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
5. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Med Clin [Internet]. 2019 [citado 14/03/2020]; 35(3): [aprox. 15p.]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-resumen-guia-clinica-el-diagnostico-seguimiento-S0213485319300192
6. Flores-López EN, Tovilla-Ruiz CK, García-Padilla E, Sandoval-Gutiérrez RB, Álvarez-Torrecilla LC. Distrofia miotónica de Steinert: caso clínico de una familia y revisión de la bibliografía. Med Int Méx [Internet]. 2014 [citado 14/03/2020]; 30:195-203. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2014/mim142j.pdf
7. Lorenzo Comas R, Valdespino A, Landrian D, Serra Ruíz M. Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso. Medisur [Internet]. 2017 [citado 14/03/2020]; 15(1): 120-125. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2017000100016
8. Johnson NE, Aldana EZ, Angeard N, Ashizawa T, Berggren KN, Marini Bettolo C, et al. Consensus based care recommendations for congenital and childhood onset myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract [Internet]. 2019 [citado 25/03/2020]; 9(5): 443–454. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6814415/
9. Rosado Bartolomé A, Sierra Santos L. Distrofia miotónica de Steinert. Rev Clin Med Fam [Internet]. 2015 [citado 25/03/2020]; 8(1): 79-83. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2015000100012
10. Rosado Bartolome A, Gutierrez Gutierrez G, Sierra Santos L, Sueiro Juste J. Distrofia miotónica de Steinert. Nuevos paradigmas Asistenciales. Cad Aten Primaria [Internet]. 2015 [citado 25/03/2020]; 21(4): 38-42. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=5518707
11. Barbe L, Lanni S, Lopez-Castel A, Franck S, Spits C, Keymolen K, et al. CpG methylation, a parent-of-origin effect for maternal-biased transmission of congenital myotonic dystrophy. Am. J. Hum. Genet [Internet]. 2017 [citado 25/03/2020]; 100(3): 488–505. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5339342/
12. Martínez Calvo S. Logros y retos de la Atención Primaria de Salud en Cuba. Rev haban cienc méd [Internet]. 2018 [citado 25/03/2020]; 17(2):157-160. Disponible en: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/2325
13. González Cárdenas LT, Cuesta Mejías L, Pérez Perea L, Presno Labrador MC, Fernández Díaz IE, Pérez Díaz TC, et al. El Programa del médico y enfermera de la familia: desarrollo del modelo de atención médica en Cuba. Rev Panam Salud Pública [Internet]. 2018 [citado 25/03/2020]; 42: [aprox. 5p.]. Disponible en: https://iris.paho.org/handle/10665.2/34902
14. OPS/OMS. La renovación de la Atención Primaria de Salud en las Américas. Documento de posición de la Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS) [Internet] Washington, DC; 2008 [Citado 03/03/2020].Disponible en: https://cursos.campusvirtualsp.org/file.php/118/ModuloI/md3-lp-renovacion-APS-spa2007.pdf
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
