Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso

Autores/as

Palabras clave:

DISTROFIA MIOTÓNICA, MAXILAR, SOBRECRECIMIENTO GINGIVAL, HIPERTROFIA GINGIVAL.

Resumen

Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad crónica y hereditaria. Generalmente se presenta entre la tercera o cuarta década de la vida, sin embargo, existe amplia variabilidad fenotípica, puede tener asociado alteraciones del paladar no relacionado con la hipertrofia de las tuberosidades maxilares.

Objetivo: presentar a una paciente con Distrofia Miotónica tipo 1 con alteraciones del paladar: hipertrofia unilateral de la tuberosidad del maxilar.

Presentación de caso: paciente de 65 años con bloqueo auriculoventricular grado III tratado con marcapasos y antecedentes de hipertensión, fractura de cadera y catarata. Presenta signos de distrofia miotónica tipo 1 con alteraciones faciales, palatinas y musculares, incluyendo debilidad generalizada, fenómeno miotónico y dificultad para caminar. La piel muestra hiperhidrosis y máculas hipopigmentadas. Se detecta aumento de volumen maxilar izquierdo con ulceración; diagnóstico: hipertrofia de tuberosidad, torus palatino y anodoncia parcial.

Conclusiones: El reporte de este caso hace evidencias de otra alteración del paladar necesaria a tener en cuenta en los pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1, en estas personas hay muchos factores de riesgo no solo biológicos sino también sociales que pueden condicionar la asociación de ambos trastornos. 

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Biografía del autor/a

Deysi Licourt-Otero, Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Departamento Provincial de Genética Médica. Pinar del Río, Cuba

Máster en Atención Integral al niño. Especialista de primer grado en MGI y Genética Clínica y segundo grado en Genética Clínica. Investigadora auxiliar.

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Archivos adicionales

Publicado

2025-07-09

Cómo citar

1.
Jiménez-Crespo D, Licourt-Otero D, Toledo-Toledo Z, Duarte-Rodríguez B. Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 9 de julio de 2025 [citado 7 de febrero de 2026];29(1):a6654. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6654

Número

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO