Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso

Delvis Jiménez-Crespo, Deysi Licourt-Otero, Zonia Toledo-Toledo, Blanca Duarte-Rodríguez

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Resumen

Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad crónica y hereditaria. Generalmente se presenta entre la tercera o cuarta década de la vida, sin embargo, existe amplia variabilidad fenotípica, puede tener asociado alteraciones del paladar no relacionado con la hipertrofia de las tuberosidades maxilares.

Objetivo: presentar a una paciente con Distrofia Miotónica tipo 1 con alteraciones del paladar: hipertrofia unilateral de la tuberosidad del maxilar.

Presentación de caso: paciente de 65 años con bloqueo auriculoventricular grado III tratado con marcapasos y antecedentes de hipertensión, fractura de cadera y catarata. Presenta signos de distrofia miotónica tipo 1 con alteraciones faciales, palatinas y musculares, incluyendo debilidad generalizada, fenómeno miotónico y dificultad para caminar. La piel muestra hiperhidrosis y máculas hipopigmentadas. Se detecta aumento de volumen maxilar izquierdo con ulceración; diagnóstico: hipertrofia de tuberosidad, torus palatino y anodoncia parcial.

Conclusiones: El reporte de este caso hace evidencias de otra alteración del paladar necesaria a tener en cuenta en los pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1, en estas personas hay muchos factores de riesgo no solo biológicos sino también sociales que pueden condicionar la asociación de ambos trastornos. 

Palabras clave

DISTROFIA MIOTÓNICA; MAXILAR; SOBRECRECIMIENTO GINGIVAL; HIPERTROFIA GINGIVAL.

Referencias

Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Neurología [Internet]. 2020 [citado 14/12/2024]; 35(3): 185-206. Disponible en: https://addi.ehu.es/bitstream/handle/10810/44639/1-s2.0-S0213485319300192.pdf?sequence=1

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. ORPHA: 273 Distrofia miotónica de Steinert [Internet]: Orphanet; 2023 [citado 11/01/2025]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=ES&data_id=77&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu

Sánchez Marín JP, Sienes Bailo P, Lahoz Alonso R, Capablo Liesa JL, Gazulla Abio J, Gimenez Muñoz JA, et al. Distrofia miotónica tipo 1:13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo. Neurología [Internet]. 2023 [citado 09/01/2025]; 38(2023): 530-540. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.02.012

Sharma S, Shahi AK, Prajapati VK, Singh B. Idiopathic gingival fibromatosis with massive gingival overgrowth: A rare case report. J Indian Soc Periodontol [Internet]. 2020; [citado 02/01/2025]; 24(4): 379-382. Disponible en: https://doi.org/10.4103/jisp.jisp_426_19

Viñals Iglesias H. Hiperplasia fibrosa de las tuberosidades maxilares. Medicina Oral [Internet]. 1998; [citado 02/01/2025]; 3: 291-8. Disponible en: https://diposit.ub.edu/dspace/bitstream/2445/102738/1/168882.pdf

Martín Sanjuán C, Díaz del Castillo RP, González Biosca D, Juanes Rodríguez A, Téllez Barragán C, Urberuaga Erce M. Hiperplasia fibrosa bilateral palatina. Med Gen Fam [Internet]. 2023; [citado 02/01/2025]; 12(5): 233-235. Disponible en: https://mgyf.org/wp-content/uploads/2024/01/MGYF2023_057.pdf

Ahlawat S, Siddiqui ZR, Yadav SK. Gingival Fibromatosis: A Rare Case Report. The Traumaxilla [Internet]. 2020 [citado 02/01/2025]; 2(1-3): 32-35. Disponible en: https://journals.sagepub.com/doi/epub/10.1177/26323273211073765

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Displasia odontomaxilar segmentaria. ORPHA: 67039. Orphanet [Internet]. [citado 02/01/2025]; Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/67039

Galvao Barboza CA, Bastos Alves LB, Ginani F, Vieira Figueiredo CR. Fibroma gingival de células gigantes de tamaño inusual. Rev Cubana Estomatol [Internet]. 2016 [citado 02/01/2025]; 53(2): 62-6. Disponible en: https://revestomatologia.sld.cu/index.php/est/article/view/493

Sánchez-Tejerina D, Palomino Doza J, Valverde-Gómez M, Ruiz-Curiel A, Salguero-Bodes R, Hernández-Voth A, et al. Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes. Rev Neurol [Internet]. 2021 [citado 09/01/2025]; 73(10): 351-351-357. Disponible en: https://doi.org/10.33588/rn.7310.2021366

Licourt Otero D, Candelaria Gómez B, Pérez Martín MM, Hernández Triguero Y, Sainz Padrón L, Díaz Hernández IA. Delineación epidemiológica y fenotípica de la distrofia miotónica de Steinert. Rev Ciencias Médicas[Internet]. 2021 [citado 09/01/2025]; 25(4): 1-14. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5089/pdf

Abdullah G. Amran, Ahmed A. Madfa. Idiopathic Gingival Fibromatosis – Case Report. American Journal of Health Research[Internet]. 2015 [citado 09/01/2022]; 3(1-2): 16-19. Disponible en: https://doi.org/10.11648/j.ajhr.s.2015030102.14



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