Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara.

Autores/as

  • Noemí Bárbara Cabrera Domínguez Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Neonatología. Máster en Atención Integral al Niño. Instructora. Hospital Universitario "Abel Santamaría Cuadrado". Pinar del Río.
  • Ana Gloria Breto Rodríguez Especialista de Primer Grado en Neonatología. Instructora. Máster en Atención Integral al Niño. Hospital Universitario "Abel Santamaría Cuadrado". Pinar del Río.
  • Marelis Castro Márquez Especialista de Primer Grado en Neonatología. Hospital Universitario "Abel Santamaría Cuadrado". Pinar del Río.
  • Mirka Rosa Rosa Torres Díaz Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Neonatología. Máster en Atención Integral al Niño. Instructor. Hospital Universitario "Abel Santamaría Cuadrado". Pinar del Río.
  • Rita Inés Milián Casanova Especialista de Primer Grado en Neonatología. Hospital Universitario "Abel Santamaría Cuadrado". Pinar del Río.

Palabras clave:

Piebaldismo, Hipopigmentación.

Resumen

El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido  del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo  familiar, que desde el nacimiento presenta  un  mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria donde el  defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12), se realiza  valoración conjunta con, genética clínica y se realizan estudios.  Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

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Citas

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Publicado

2013-02-08

Cómo citar

1.
Cabrera Domínguez NB, Breto Rodríguez AG, Castro Márquez M, Torres Díaz MRR, Milián Casanova RI. Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 8 de febrero de 2013 [citado 29 de agosto de 2025];17(1):92-9. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/683

Número

Vol. 17 Núm. 1 (2013)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASO

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