Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012

Resumen

Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo. Con herencia autosómico recesiva y en algunos casos ligada al cromosoma X, su diagnóstico precoz y el uso correcto de todas las opciones terapéuticas posibles es fundamental para asegurar la supervivencia y la mejor calidad de vida posible de los individuos afectados.
Objetivo: describir los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo durante cinco años en el municipio Minas de Matahambre.
Material y Métodos: se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el municipio de Minas de Matahambre del 2008 al 2012, al total de recién nacidos estudiados mediante el  tamizaje neonatal.
Resultados: Se estudiaron un total de 1822 recién nacidos, alcanzando una cobertura del 99,3 %. Existe mayor número de primeras determinaciones de: galactosa y 17 hidroxiprogesterona, no se han detectado casos confirmados de enfermos de hiperplasia adrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hipotiroidismo congénito.
Conclusiones: con el presente trabajo se describen los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo en el municipio, lo que permite el diagnóstico preciso, el correcto tratamiento médico y un adecuado asesoramiento genético a la familia.