Publique un comentario 
Síndrome de Saethre-Chotzen
Resumen
El síndrome de Saethre-Chotzen se encuentra entre las craneosinostosis hereditaria que se caracteriza por una sinostosis, uni o bilateral, precoz, de las suturas coronales, asimetría facial, ptosis y en ocasiones estrabismo. Se presenta una paciente femenina de 10 años con craneosisnostosis que le produjo asimetría de cráneo plagiocefacia y asimetría facial con ptosis palpebral izquierda. Por lo frecuente de las craneosinostosis, es necesario ante la sospecha efectuar un diagnóstico precoz, con intervención oportuna para un mejor tratamiento y seguimiento multidisciplinario, permitiendo esto realizar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.
Palabras clave
Referencias
Wang JC, Nagy L, Demke JC. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plast Surg Clin North Am. [Internet] 2016 Nov [Citado 3 de Ene 2017]; 24(4): [Aprox. 12p.]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1064740616300633
Ko JM. Genetic Syndromes Associated with Craniosynostosis. J Korean Neurosurg Soc. [Internet] 2016 May [Citado 3 de Ene 2017]; 59(3): [Aprox. 4p.]. Disponible en: https://www.jkns.or.kr/journal/view.php?doi=10.3340/jkns.2016.59.3.187
Bessenyei B, Nagy A, Szakszon K, Mokánszki A, Balogh E, Ujfalusi A, et al. Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary. Am J Med Genet A. [Internet] 2015 Dec [Citado 3 de Ene 2017]; 167(12): [Aprox. 7p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37298/full
Altiner Ş, Karabulut HG, Yararbaş K, Tükün A, Collet C, Kocaay P, et al. A novel TWIST1 gene mutation in a patient with Saethre-Chotzen syndrome. Clin Dysmorphol. [Internet] 2016 Nov 18. [Citado 3 de Ene 2017]. Disponible en: http://journals.lww.com/clindysmorphol/Citation/publishahead/A_novel_TWIST1_gene_mutation_in_a_patient_with.99627.aspx
Tahiri Y, Bastidas N, McDonald-McGinn DM, Birgfeld C, Zackai EH, Taylor J, et al. New Pattern of Sutural Synostosis Associated With TWIST Gene Mutation and Saethre-Chotzen Syndrome: Peace Sign Synostosis. J Craniofac Surg. [Internet] 2015 Jul [Citado 3 de Ene 2017]; 26(5): [Aprox. 3p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26114524
Thakur AR, Naikmasur VG. A case of Robinow-Sorauf syndrome (Craniosynostosis-Bifid Hallux Syndrome): The allelic variant of the Saethre-Chotzen syndrome. Indian J Dent. [Internet] 2014 Apr [Citado 3 de Ene 2017]; 5(2): [Aprox. 3p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4184321/
Massalska D, Bijok J, Kucińska-Chahwan A, Jamsheer A, Bogdanowicz J, Jakiel G, et al. Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene--a case report. Ginekol Pol. [Internet] 2014 Jul [Citado 3 de Ene 2017]; 85(7): [Aprox. 5p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25118508
Cho E, Yang TH, Shin ES, Byeon JH, Kim GH, Eun BL. Saethre–Chotzen syndrome with an atypical phenotype: identification of TWIST microdeletion by array CGH. Childs Nerv Syst. [Internet] 2013 Nov [Citado 3 de Ene 2017]; 29(11): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00381-013-2235-0
Shimada S, Okamoto N, Nomura S, Fukui M, Shimakawa S, Sangu N, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2-q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3-p21.1) associated with a saethre-chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and autism. Am J Med Genet A. [Internet] 2013 Aug [Citado 3 de Ene 2017]; 161A(8): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36027/full
Ketwaroo PD, Robson CD, Estroff JA. Prenatal Imaging of Craniosynostosis Syndromes. Semin Ultrasound CT MR. [Internet] 2015 Dec [Citado 3 de Ene 2017]; 36(6): [Aprox. 11p.]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0887217115000542
Copyright (c) 2017 Elayne Esther Santana, Rafael Alfredo Llauradó Robles
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.
La revista está: Certificada por el CITMA
