ARTICULO ORIGINAL
Estudio clínico y radiológico de pacientes con neurofibromatosis tipo 1, Pinar del Río, 2006
A clinical and radiological study in patients suffering from type 1 neurofibromatosis. Pinar del Río.2006
Miladys Orraca Castillo 1, Araceli Lantigua Cruz 2, Deysi Licourt Otero 3, Mabel Reyes Llanes 4.
1 Dra. Especialista de segundo grado en Genética Clínica. Asistente. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río.
2 Dra. Profesora titular. Centro Nacional de Genética Médica. Ciudad Habana.
3 Dra. Especialista de primer grado en Genética Clínica. Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río. Instructora.
4 Dra. Especialista de segundo grado en Radiología. Asistente. Hospital Clínico Quirúrgico Abel Santamaría. Pinar del Río.
RESUMEN
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es uno de las enfermedades autosómicos dominantes más comunes y está causado por defectos en el gen NF1 situado en el cromosoma 17q11.2. Se realizó un estudio descriptivo y transversal en pacientes con NF1 en Pinar del Río durante el año 2005, con el objetivo de describir las características clínicas y radiológicas craneales de esta entidad, seleccionando así 42 pacientes con NF1, asociado a dismorfias, retraso mental, degeneración maligna, neurofibromas plexiformes y tumores del SNC. Predominaron las manchas café con leche, las pecas inguinales y axilares y los nódulos de Lisch, fue frecuente la macrocefalia, el retraso mental y la disminución de la agudeza visual, el aumento de la silla turca fue uno de los hallazgos radiológicos más llamativos. La totalidad de las características clínicas predominantes en el estudio constituyen criterios diagnósticos de la NF1. Los hallazgos radiológicos constituyen una herramienta fundamental para el diagnóstico. Predominaron los casos productos de una nueva mutación.
Palabras clave: NEUROFIBROMATOSIS, DEGENERACIÓN
ABSTRACT
Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is one of the most common autosomal and dominant diseases and is produced by defects in the NF1-gen located in 17q11.2 chromosome. A descriptive and transversal study was carried out in patients with NF1 in Pinar del Río during the year 2005, aimed at describing the brain clinical and radiological characteristics of this entity, selecting 42 patients suffering from NF1 associated with dimorphism, mental retardation, malignant degeneration, plexiform neurofibromas and masses of the CNS, predominating the milk-coffee colour spots, the inguinal and axillary freckles and Lisch's node, being frequent acromegaly, the mental retardation and the decrease in visual acuity; the increase of sella turcica was one of the most relevant radiological finding. The total of the predominant clinical characteristics in the study are diagnostic criteria of NF1. The radiological findings are a principal tool for diagnosis, predominating in those cases from a new mutation.
Key words: Neurofibromatosis, degeneration
INTRODUCCIÓN
Uno de los retos más importantes para la sociedad actual lo constituye la atención a personas que presentan alguna discapacidad enfocada a la prevención, a mejorar su calidad de vida y a la integración social en igualdad de derechos.
En este sentido se realizó en Cuba un estudio psicopedagógico, social y clínico genético de las personas con retraso mental y otras discapacidades durante los años 2001-2003 1. Como resultado de este estudio se encontró en la provincia de Pinar del Río un elevado número de casos con retraso mental a expensas de una enfermedad genética: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se trata de un trastorno del sistema nervioso que se encuentra en cualquier grupo racial y afecta a ambos sexos por igual. Es el tipo más común de neurofibromatosis, se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental. Esta enfermedad tiene una prevalencia de 1 por cada 3000 nacidos vivos 2, cuyo diagnóstico es esencialmente clínico. Su conocimiento es de gran importancia para todos aquellos que tienen responsabilidad en la salud, pudiendo prevenir la aparición de complicaciones mediante el diagnóstico precoz y tratar la enfermedad de forma oportuna.
Lo anterior motivó la realización de este trabajo en la Provincia de Pinar del Río y para ello nos propusimos describir las características clínicas de la NF1 y relacionar los hallazgos clínicos de la enfermedad con las alteraciones radiológicas craneales.
MATERIAL Y MÉTODO
Se realizó un estudio descriptivo y transversal desde enero- diciembre del año 2005 en toda la Provincia de Pinar del Río, a partir de 120 familias registradas con el diagnóstico de NF1, en las consultas del Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por 42 pacientes con NF1 de cualquier edad, sexo y color de la piel, siempre y cuando cumplían con los siguientes criterios:
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
1- Todo paciente con NF1 que presente, neurofibromas sin retraso mental.
2- Todo paciente con el diagnóstico de NF 1, retraso mental y que el cuadro clínico se acompañe de uno o más de los siguientes hallazgos:
· Dismorfias de la cara, miembros o genitales.
· Degeneración maligna.
· Neurofibromas plexiformes.
· Tumores del Sistema Nervioso Central.
3- Los pacientes que cumplían los requisitos anteriores y que dieron el Consentimiento para la investigación.
El universo de los pacientes se citó para el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. Se realizaron entrevistas e interrogatorios a padres y familiares para completar los datos y obtener la información necesaria, donde fueron sometidos a un examen físico minucioso.
Los pacientes fueron citados posteriormente para realizar exámenes necesarios, como la radiografía de cráneo en vista antero-posterior y lateral que fueron hechos al 100%. Todos los datos obtenidos se registraron en un modelo de recolección de datos.
Con los resultados obtenidos se confeccionó una base de datos, la cual recoge los aspectos clínicos, complementarios realizados, y otros datos generales de los pacientes estudiados. Cada indicador investigado se procesó utilizando tablas de frecuencia univariadas y divariadas. Se empleó el Software Estadístico (Stadistic 6.1) y la hoja de cálculo Microsoft Excell.
RESULTADOS
De los 42 pacientes que constituyen la muestra del estudio, 26 fueron del sexo femenino y 16 del sexo masculino. Se trabajó por grupos etáreos correspondiendo 11 pacientes al grupo de menores de 10 años, 10 con edades comprendidas entre 11 y 20 años y el resto con más de 21 años.
Las manifestaciones clínicas de la NF1 son múltiples y variadas, lo cual se refleja en la tabla 1. En la población estudiada las más frecuentes fueron las manchas color café con leche que aparecieron en el 100% de los pacientes seguidas de pecas axilares o inguinales (66,6%). Es llamativa la frecuencia de aparición de las displasias óseas craneales con un 47.6% existiendo un mayor número de casos en las edades entre 11-20 años de edad.
Tabla 1. Manifestaciones clínicas en la NF1, según grupos etáreos. Pinar del Río, 2005.
Manifestaciones Clínicas |
Edad (años) |
Total |
|||
0- 10 |
11 a 20 |
>21 |
No. |
% |
|
Manchas color café con leche |
11 |
10 |
21 |
42 |
100,0 |
Pecas inguinales y axilares |
9 |
11 |
8 |
28 |
66,7 |
Nódulos Lisch |
3 |
8 |
4 |
15 |
35,7 |
Neurofibromas periféricos |
|
2 |
13 |
15 |
35,7 |
Neurofibromas plexiformes |
|
2 |
5 |
7 |
16,7 |
Glioma óptico |
|
|
|
|
0 |
Baja talla |
1 |
|
1 |
2 |
4,8 |
Macrocefalia |
4 |
4 |
1 |
9 |
21,4 |
Epilepsia |
3 |
2 |
3 |
8 |
19,0 |
Displasias óseas de cráneo |
4 |
11 |
5 |
20 |
47,6 |
Trastornos del aprendizaje |
1 |
5 |
|
6 |
14,3 |
RM leve |
1 |
7 |
4 |
12 |
28,6 |
RM severo |
2 |
4 |
2 |
8 |
19,0 |
Dolor en las lesiones |
|
1 |
2 |
3 |
7,1 |
Disminución de la agudeza visual |
1 |
4 |
4 |
9 |
21,4 |
Sordera |
|
|
2 |
2 |
4,8 |