Diagnóstico citogenético en una paciente afectada por discapacidad intelectual. Estado Portuguesa, Venezuela

Daelys Castro Montesino, María Beatriz Iglesias Rojas, Omar Ramos Fernández

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Resumen

Introducción: las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual.

Objetivo: describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual.

Presentación del caso: infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1).

Conclusiones: el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.

Palabras clave

DISCAPACIDAD INTELECTUAL; ANÁLISIS CITOGENÉTICO; CARIOTIPO; CROMOSOMA; TRANSLOCACIÓN GENÉTICA.

Referencias

Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea Montiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr. [Internet] 2017 [Citado 15/09/2019]; 84(1): [Aprox. 9 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2017/sp171g.pdf

Cáceres Marzal C. Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo asociados a las cromosomopatías estructurales no balanceadas. Tesis de Grado. Universidad de Extremadura; 2016.

Mazzi Gonzales de Prada E. Defectos congénitos. Rev Soc Bol Ped [Internet] 2015 [Citado 15/09/2019]; 54(3): [Aprox. 11 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v54n3/v54n3_a06.pdf

Armas García LE, Gómez Valencia L, García Días AD, Cortes Viayra AC, Leal Soriano K, Salas García R. Análisis retrospectivo de anomalías cromosómicas de tipo numéricas en pacientes del Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón (2005-2015). Rev Salud Pública y Nutrición. [Internet] 2016 oct- dic [Citado 15/09/2019]; 15(4): [Aprox. 8 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revsalpubnut/spn-2016/spn164a.pdf

Espinosa Álvarez DC, Guerrero Jordán D, Fernández Castillo O. Los marcadores cromosómicos, un reto de la genética contemporánea. Multimed. [Internet] 2014 [Citado 05/08/2019]; 18(1): [Aprox. 7p.]. Disponible en: http://www.multimedgrm.sld.cu/Documentos%20pdf/Volumen18-1/13.pdf

Quiñones OL, Quintana J, Mendez LA, Barrios A, Suarez U, García M, Del Sol M. Frecuencias de reordenamientos cromosómicos estructurales acorde a las indicaciones para estudios citogenéticos prenatales y postnatales. Rev Cubana Genét Comunit. [Internet] 2010 [Citado 15/09/2019]; 4(3): [Aprox. 7 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v4n3/rcgc060310.pdf

Luna-Barrón B, Taboada-López G, Siacar-Bacarreza S, Lafuente-Álvarez E, Rada-Tarifa A, Darinka Contreras-Castro T, et al. Trisomía 9: reporte de un caso. Revista Cuadernos. [Internet] 2019 [Citado 15/09/2019]; 60(1): [Aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/pdf/chc/v60n1/v60n1_a06.pdf

Contreras-Castro DT, Luna-Barrón B, Taboada-López G, Tarifa AR, Lafuente Álvarez E. Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del Instituto de Genética -UMSA período 2011- 2015. Cuad. Hosp. Clín. 2017 [Citado 15/09/2019]; 58(2): 14-19. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-972853

Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E, Del Castillo-Ruiz V. Genomics of Down syndrome. Rev Acta Pediatr Mex. [Internet] 2016 sep [Citado 15/09/2019]; 37(5): [Aprox. 8 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2016/apm165f.pdf

Mora AP, Paredes D, Rodríguez O, Quispe E, Chavesta F, Klein de Zihelboim E, et al. Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos. Rev peru. ginecol. obstet. [Internet] 2016 [Citado 15/09/2019]; 62(2): [Aprox. 11 p.]. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-1043227

Rodríguez Frías JP. Marcadores ecográficos para el diagnóstico de cromosomopatías: marcadores de primera y segunda línea en el tamizaje prenatal. Tesis Doctoral. Universidad Técnica de Manchala; 2017.

Saltos Mendieta JJ, Agudo Gonzabay BM. Importancia de la ecosonografía obstétrica como método screening de alteraciones cromosómicas en la gestación para prevenir la morbimortalidad fetal. Tesis Doctoral. Universidad Técnica de Manchala; 2019.



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