Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara.

Noemí Bárbara Cabrera Domínguez, Ana Gloria Breto Rodríguez, Marelis Castro Márquez, Mirka Rosa Rosa Torres Díaz, Rita Inés Milián Casanova

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Resumen

El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido  del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo  familiar, que desde el nacimiento presenta  un  mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria donde el  defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12), se realiza  valoración conjunta con, genética clínica y se realizan estudios.  Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

Palabras clave

Piebaldismo; Hipopigmentación.

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