Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso

Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero, Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa

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Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana.


Palabras clave

NEUROFIBROMATOSIS/genética/diagnóstico/complicaciones.

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