Piebaldismo: un desorden de la pigmentación. Presentación de un caso

Deysi Licourt Otero, Hernán Pereda Chávez, Yesenia Pérez Expósito, Ledys Mabel Fernández Hernández

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Resumen

Se presenta un niño con trastorno de la pigmentación de la piel. Posee antecedentes familiares de igual entidad. A través de la confección de la historia clínica, confección del árbol genealógico, y fundamentalmente, el examen físico se le diagnóstica de piebaldismo. Se trata de una rara entidad, por lo tanto, se decide la revisión de la literatura médica.

Palabras clave

PIEBALDISMO/diagnóstico; Genética; Etiología; ALBINISMO PARCIAL/genética; diagnóstico.

Referencias

Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons learned from the biology of melanocytes. Experimental Dermatology [serie en Internet]. Jun 2009 [citado 10 Ene 2012]; 18(9): [aprox. 9 pantallas]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0625.2009.00896.x/pdf

Matsunaga H, Tanioka M, Utani A, Miyachi Y. Familial case of piebaldism with regression of white Forelock. Clin Exp Dermatol [serie en Internet]. Mar 2008 [citado 10 Ene 2012]; 33(4): [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2230.2008.02703.x

Haase S, Brooks SA, Tozaki T, Burger D, Poncet PA, Rieder S, et al. Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics [serie en Internet]. May 2009 [citado 10 Ene 2012]; 40(5): [aprox. 7 pantallas]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2052.2009.01893.x

Piebald Trait PBT [Internet]. OMIM: Johns Hopkins University. [citado 10 Ene 2012]. Disponible en: http://omim.org/entry/172800

Leech SN, Moss C. A current and online genodermatosis database. Br J Dermatol [serie en Internet]. Jun 2007 [citado 10 Ene 2012]; 156(6): [aprox. 34 pantallas]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2133.2007.07834.x

Mollet I, Ongenae K, Naeyaert JM. Origin, clinical presentation and diagnosis of hypomelanotic skin disorders. Dermatol Clin [serie en Internet]. Jul 2007 [citado 10 Ene 2012]; 25(3): [aprox. 9 pantallas]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0733863507000411

Perelló Alzamora MR, Alonso San Pablo MT, Unamuno P. Mechón blanco frontal aislado. Diagnóstico y comentario. Piel [serie en Internet]. 2011 [citado 10 Ene 2012]; 26(10): [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://www.elsevier.es/es/revistas/piel-formacion-continuada-dermatologia-21/mechon-blanco-frontal-aislado-diagnostico-comentario-90039495-casos-diagnostico-soluciones-2011

Domínguez Hernández M, León García Y, Fleites Rumbaut M, Lugo Pérez A. Piebaldismo. Presentaciones de casos. Folia Dermatología Cubana [serie en Internet]. 2010 [citado 10 Ene 2012]; 4(1): [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/fdc/vol4_1_10/fdc03210.htm

Vieira da Silva PC, Rangel P, Couto A. Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso. Arq Bras Oftalmol [serie en Internet]. 2011 [citado 10 Ene 2012]; 74(3): [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://www.scielo.br/pdf/abo/v74n3/13.pdf

Kozawa M, Kondo H, Tahira T, Hayashi K, Uchio E. Novel mutation in PAX3 gene in Waardenburg syndrome accompanied by unilateral macular degeneration. Eye (Lond) [serie en Internet]. 2009 [citado 10 Ene 2012]; 23 (7): [aprox. 3 pantallas]. Disponible en: http://www.nature.com/eye/journal/v23/n7/pdf/eye2008256a.pdf



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