Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

Nercy Rodriguez Garcia, José Carlos Moreno Domínguez, Felipe Acosta Rodríguez, Reinaldo Menéndez García

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Resumen

Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la  presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Rio, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. 
Material y método:
Se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, de enero a septiembre del año 2012.
Resultados:
predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %.  De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, la herencia autosomica recesiva y la forma típica de presentación.  Resaltan el síndrome de Usher  como entidad asociada y 99 familias con herencia autosomica recesiva  y de ellas 38 son consanguíneas.
Conclusiones:
la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético implique una personalización de cada paciente a la par de los grupos de apoyo mutuo.

Palabras clave

Retinitis pigmentosa; Herencia; Ceguera.

Referencias

Peláez MO. Retinosis Pigmentaria. Experiencia cubana. 1 ed. La Habana: Edit. Científico-Técnica; 1997:26-29

Weleber R. G, Gregory-Evans K. Retinitis Pigmentosa and allied disorders. In: Ryan S.J. Editors. Elsevier Inc. Philadelphia; 2006.

García Espinosa SM, Freyre Luque R, Castillo Vázquez C, Navarro Scott M, Dáger Salomón M. Consideraciones oftalmológicas y genéticas sobre la asociación de Retinosis Pigmentaria con glaucoma. Medisan. [Internet] 2007. 11(2): 13-15. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/san/vol11_2_07/san08207r.htm

Acosta Rodríguez F, López Torres M, Rodríguez JJ, Moreno Domínguez JC. Caracterización Clínico-Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río, Cuba. 2008. Rev Ciencias Médicas [revista en la Internet]. 2009 Dic [citado 2013 enero 15]; 13(4): 21-30. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942009000400004&lng=es.

Hernández Baguer R, Copello Noblet M, Dyce Gordon B. Retinosis Pigmentaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras. Rev. Haban. Cienc. Méd. [Internet] 2008; 8(1): Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/rhab/rhcm_vol_7num_1/rhcm17108.htm

Pérez L et al. Ozonoterapia y electroestimulación en retinosis pigmentaria. Rev Cubana Oftalmol. [Internet] 2010. 23(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21762010000100006&script=sci_arttext

Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Archives Of Ophthalmology. [Internet] 2007; 125 (2): 151. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2580741/

Dyce Gordon E, Mapolón Arcendor Y, Santana Álvarez CJ, Aspectos médicos, psico sociales y genéticos del Síndrome de Usher. Archivo Médico de Camagüey[Internet]. sep.-oct. 2011; 15(5): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1025-02552011000500002&script=sci_arttext.

Wanders RJA, Waterham HR, Leroy BP. Refsum Disease. 2006 Mar 20 [Updated 2010 Apr 22]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.

Quiñones Varela I. Modelo de atención psicológica al niño y el adolescente con retinosis pigmentaria. Tesis doctoral, Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Disponible en: http://www.bibliotecadegenero.com/sites/default/files/08_INFOMED_QVI_MAP.pdf

Rodríguez Melián L, Cabrera López F, Cabrera Marrero B, García Cabrera R, Astica Cranz CJ. Retinosis pigmentaria atípica: a propósito de un caso. Arch Soc Canaria Oftalmol. [Internet] 2009; 20:54-60. Disponible en: http://www.oftalmo.com/sco/revista-20/20sco12.htm

Linares Guerra M et al. Retinosis pigmentaria en baja visión. Revista Cubana de Oftalmología. [Internet] 2011. 24 (2). Disponible en: http://www.revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/article/view/26/html_28

García E, Pinilla I, Idoipe M, Fuentes I, Gil L, Abecia E. Detección de la atrofia de las capas de la retina en pacientes con retinosis pigmentaria mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral. Archivos de la Facultad de Medicina de Zaragoza. 2009; 3(65).

Pérez Aguiar LJ; García Báez O. Estrategia cubana para el tratamiento de la retinosis pigmentaria". Revista Cubana de Oftalmología. [Internet] 2009; 22(S002): Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol22_sup02_09/oft16309.htm

Dyce Gordon Elisa Idalmi. Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria. AMC[revista en la Internet]. 2010 Abr[citado 2013 enero 15]; 14(2): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552010000200003&lng=es



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