Síndrome de Apert

Elsa Camargo Luaces, Zulema Serrano Figueroa

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Resumen

Introducción: el Síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante, cuyo defecto se produce por una mutación espontánea, que afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos

Caso clínico: se presentó un caso con síndrome de Apert en una paciente cuya enfermedad le causó retardo en todas las áreas del desarrollo, conocimiento, lenguaje, autoasistencia,  social, motora (gruesa y fina) y para lo cual recibió tratamiento médico, quirúrgico y rehabilitador, obteniéndose  resultados favorables, proporcionándole una mejor calidad de vida.
   Conclusiones: se diagnósticó en la paciente un síndrome dismórfico  genético, donde predominó la craneostosis y sindactilia, por lo cual fue valorada por un equipo multidisciplinario llegándose al diagnóstico de síndrome de Apert

 

Palabras clave

ACROCEFALOSINDACTILIA; CRANEOSINOSTOSIS; SINDACTILIA.

Referencias

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