Genética Médica y personalidades mundiales: Personajes con enfermedades de causa genética o errores en la morfogénesis

Estela Morales Peralta, Miguel Alfonso Alvarez Fornaris

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Resumen

Introducción: la Genética Médica es la ciencia  de  la  variación  biológica y su relación con la salud y la enfermedad, su objeto de estudio es la prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos. A lo largo del desarrollo de la humanidad personalidades destacadas han sufrido estas afecciones. Conocer su historia es de gran interés para quienes nos dedicamos a las ciencias médicas.

Objetivo: identificar personalidades que se asume, o se conoce, presentaron enfermedades de causa genética y/o defectos de la morfogénesis.

Material y método: se realizó una búsqueda bibliográfica utilizando principalmente la base de datos PubMed. Se confeccionó una estrategia en la que se utilizó como términos preferentes “famous persons" y "genetic diseases, inborn”. Fueron seleccionados materiales publicados en inglés o español a los que se tuvo acceso a texto completo, evaluando su contenido.

Resultados: se identificaron personas famosas que han sufrido alguna enfermedad de causa genética, muchos de ellos pudieron tener mayor éxito de haberse diagnosticado precozmente y obrado en consecuencia.

Conclusiones: el ser humano puede lograr grandes metas, cuando se lo propone; aunque indudablemente la aplicación de los avances de la ciencia puede llevar a que su vida sea más plena.

Palabras clave

Enfermedades genéticas congénitas; Asesoramiento genético; Prevención de enfermedades; Diagnóstico prenatal.

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